I test e diagnosi di malattia di Von Willebrand


Poiché molte persone con malattia di von Willebrand sono segni molto lievi, la condizione può essere difficile da diagnosticare. Alcune persone vivono per anni con la malattia prima di essere identificato.

Se avete qualche indicazione di un disturbo della coagulazione, il medico può fare riferimento a uno specialista del sangue malattie (ematologo). Il medico effettuerà degli esami del sangue specifici per diagnosticare o escludere la malattia di von Willebrand. Queste prove possono essere ripetute per confermare che la diagnosi della malattia di von Willebrand è corretto e per determinare il tipo di malattia.

Classificazione della malattia

Ci sono tre tipi principali di malattia di von Willebrand:

Tipo 1. In questa forma più comune della malattia di von Willebrand, livelli del fattore di von Willebrand sono bassi. In alcune persone, livelli di fattore VIII inoltre sono bassi. I segni sono generalmente lievi.

Tipo 2. In questo tipo, che ha diversi sottotipi, il fattore di von Willebrand, che è presente non funziona correttamente. I sintomi tendono ad essere più significativo.

Tipo 3. In questo tipo raro, il fattore di von Willebrand è del tutto assente e livelli di fattore VIII sono bassi. I segni possono essere gravi, come ad esempio sanguinamento nelle articolazioni e ai muscoli.

Test diagnostici

Generalmente, test per diagnosticare la malattia di von Willebrand sono:

L'anamnesi e l'esame obiettivo. Il medico probabilmente inizierà con domande dettagliate sulla vostra storia medica fin dall'infanzia, specifiche di cui circa episodi di sanguinamento del passato. Lui o lei vi chiederà se i vostri genitori o fratelli hanno avuto problemi di sanguinamento. Il medico controllerà anche per le contusioni o altri segni di sanguinamento recente.

Esami del sangue. Il medico probabilmente vi consiglierà una combinazione di esami del sangue per diagnosticare la malattia di von Willebrand. I risultati di questi test può variare nella stessa persona nel tempo, a causa di fattori come lo stress, eccessivo esercizio fisico, trasfusioni di sangue, recente intervento chirurgico e gravidanza. Potrebbe essere necessario avere gli stessi test più di una volta.

Esami del sangue specifici il medico può ordinare includere:

Von Willebrand (vWF) antigen. Questo test determina il livello del fattore di von Willebrand nel sangue misurando la proteina vWF antigenen).

Ristocetina cofattore attività. Questa analisi del sangue dimostra come il fattore di von Willebrand agisce nel nostro processo di coagulazione. Ristocetina, che è un antibiotico, è utilizzato in questo test di laboratorio e se aggiunto ad un campione di sangue, provoca una reazione nel sangue che possono indicare la malattia di von Willebrand.

Attività di fattore VIII di coagulazione. Questo test indica se si ha livelli molto bassi e l'attività del fattore VIII.

Fattore di von Willebrand multimeri. Questo test valuta la struttura specifica del fattore di von Willebrand nel sangue, i suoi complessi proteici (multimeri) e come le sue molecole abbattere. Queste informazioni consentono di identificare il tipo di malattia di von Willebrand, che è presente.

Test di funzionalità piastrinica (PFA-100). Questo test misura l'efficienza piastrine funzionano nel sangue.

I risultati di alcuni di questi esami possono non essere disponibili per 2-3 settimane dopo il sangue viene prelevato in quanto le prove vengono condotte in un laboratorio specializzato. Quando questi risultati sono analizzati insieme, il medico può fare una diagnosi definitiva.

Se la malattia di von Willebrand è presente, il medico può raccomandare che i familiari siano sottoposti ai test uguali o simili per determinare se questa condizione