Cause di talassemia


La talassemia è causata da mutazioni nel DNA delle cellule che compongono l'emoglobina - la sostanza nei tuoi globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Le mutazioni associate con talassemia sono passati dai genitori ai figli.

Le mutazioni che causano la talassemia interrompere la normale produzione di emoglobina e causare bassi livelli di emoglobina e un alto tasso di distruzione dei globuli rossi del sangue, causando anemia. Quando sei anemica, il tuo sangue non ha abbastanza globuli rossi di trasportare l'ossigeno ai tessuti - lasciandovi affaticato.

Tipi di talassemia
Il tipo di talassemia che hai dipende dal numero di mutazioni del gene si eredita dai genitori e che una parte della molecola di emoglobina è influenzato dalle mutazioni. I geni mutati più, più grave è la tua talassemia. Molecole di emoglobina sono fatti di parti di alfa e beta che possono essere interessati da mutazioni.

Alfa-talassemia
Quattro geni sono coinvolti nella realizzazione della catena alfa dell'emoglobina. È possibile ottenere due per ciascuno dei tuoi genitori. Se si eredita:

Un gene mutato, si hanno segni o sintomi di talassemia. Ma, sei un portatore della malattia e può passare ai vostri figli.

Due geni mutati, i segni ed i sintomi della talassemia sarà mite. Questa condizione può essere chiamato alfa-talassemia minor, oppure si può essere detto di avere un alfa-talassemia.

Tre geni mutati, i segni ed i sintomi saranno da moderata a grave. Questa condizione è anche chiamata emoglobina malattia H.

Quattro geni mutati, la condizione è chiamata alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. E 'di solito causa un feto a morire prima della consegna o un neonato di morire poco dopo la nascita.

Beta-talassemia
Due geni sono coinvolti nel rendere la catena beta dell'emoglobina. È possibile ottenere uno per ciascuno dei tuoi genitori. Se si eredita:

Un gene mutato, avrete lievi segni e sintomi. Questa condizione è chiamata beta-talassemia minor o indicato come un beta-talassemia.

Due geni mutati, i segni ed i sintomi saranno da moderata a grave. Questa condizione è chiamata beta-talassemia major o anemia di Cooley. I bambini nati con due geni difettosi emoglobina beta di solito sono in buona salute alla nascita, ma si sviluppano segni e sintomi entro i primi due anni di vita.