I test e diagnosi di talassemia


La maggior parte dei bambini con segni talassemia moderata a grave degli spettacoli e di sintomi entro i primi due anni di vita. Se il medico sospetta che il bambino ha la talassemia, lui o lei può confermare una diagnosi con gli esami del sangue.

Se il vostro bambino ha la talassemia, esami del sangue può rivelare:

Un basso livello di globuli rossi

Più piccolo del previsto globuli rossi

Pallidi globuli rossi

Globuli rossi che sono di varia dimensione e forma

I globuli rossi con distribuzione non uniforme di emoglobina, che fornisce le cellule di un occhio di bue aspetto al microscopio

Analisi del sangue può anche essere utilizzato per:

Misurare la quantità di ferro nel sangue del bambino

Valutare la sua emoglobina

Eseguire l'analisi del DNA per diagnosticare la talassemia o per determinare se una persona sta portando geni mutati emoglobina

Diagnosi prenatale
Il test può essere fatto prima che un bambino è nato per scoprire se ha la talassemia e determinare quanto grave possa essere. I test usati per diagnosticare la talassemia nei feti sono:

Villi coriali. Questo test è fatta solitamente intorno alla 11 ° settimana di gravidanza e consiste nel rimuovere un piccolo pezzo di placenta per la valutazione.

Amniocentesi. Questo test è fatta solitamente intorno alla 16a settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di un campione di liquido che circonda il feto.

Tecnologia di riproduzione assistita
Una forma di tecniche di fecondazione assistita che unisce diagnosi pre-impianto genetico con la fecondazione in vitro può aiutare i genitori che hanno talassemia o che sono portatori di un gene dell'emoglobina difettoso dare alla luce bambini sani.

La procedura prevede il recupero di uova mature da una donna e concimazione con lo sperma di un uomo in un piatto in un laboratorio. Gli embrioni sono testati per i geni difettosi, e solo quelli senza difetti genetici vengono impiantati nella donna.