Gumbai sklerozės priežastys


Šakniagumbinės sklerozė yra genetinė liga, kurią sukelia TSC1 arba TSC2 geno mutacijų. Paprastai, šie genai yra manoma, kad užkirsti kelią ląstelių auga per greitai ar nekontroliuojamai. Vieną iš šių genų mutacijos gali sukelti ląstelės padalinti pernelyg, kuri veda prie daugelio pažeidimų visame organizme. Mokslininkai nežino, kas sukelia šias genetines mutacijas.

Diagnozė gumbai skleroze

Jūsų vaikas tikriausiai bus įvertintas kelių skirtingų specialistų, įskaitant tuos, kurie išmokyti diagnozuoti ir gydyti problemas, smegenų (neurologas), širdis (kardiologas), akys (oftalmologas), oda (dermatologas) ir inkstai (nephrologist). Šie gydytojai gali užsisakyti įvairius tyrimus, diagnozuoti gumbai skleroze.

Jeigu Jūsų vaikui yra buvę traukulių, diagnostinis testavimas, greičiausiai, bus įtraukti:

Elektroencefalograma (EEG). Šis testas fiksuoja elektrinį aktyvumą į smegenis ir gali padėti tiksliai nustatyti, kas sukelia jūsų vaiko traukuliai.

Skirta aptikti neįprastai daug ataugų ant smegenų ir inkstų, diagnostinis testavimas, greičiausiai, bus įtraukti:

Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šis testas naudoja magnetinis laukas ir radijo bangomis sukurti smegenų skerspjūvio vaizdus ar kitas kūno dalis.

Kompiuterinė tomografija (KT) skenuoti. Tai X-ray "technologija, kuri gamina smegenų vaizdus ar kitas kūno dalis. KT vaizdai yra detalesnis, negu tuos, kurie gaminami naudojant įprastinę rentgeno egzaminus.

Ultragarsas. Šis testas naudoja aukšto dažnio garso bangas, sukurti vaizdus, ​​tam tikrų kūno dalių, pavyzdžiui, inkstų, monitoriuje.

Norėdami nustatyti, ar jūsų vaiko širdis yra paveikta, diagnostinis testavimas, greičiausiai, bus įtraukti:

Echokardiograma. Šis testas naudoja garso bangos gaminti paveikslėlius, širdies.
Elektrokardiograma (EKG). Šis testas fiksuoja širdies elektrinį aktyvumą.

Papildomai, jūsų vaiko akys ir oda bus kruopščiai ištirti pažeidimų, paprastai susijusių su gumbai skleroze.

Jeigu vaikas yra diagnozuotas gumbai skleroze be šeimos istorija su sąlyga,, abu tėvai gali svarstyti patikrą, gumbai skleroze, taip pat. Tolesni priežiūra ir stebėsena svarbi,, Lengvais atvejais net gumbai skleroze, kuri buvo anksčiau nediagnozuota.