Medicina

Dauguma žmonių gimsta su dviem lyties chromosomų. Berniukas paveldi x chromosomą iš savo motinos ir Y chromosomos iš savo tėvo. Mergina paveldi vieną X chromosomą iš kiekvieno iš tėvų. Jei mergina turi Turnerio sindromą, viena X chromosomos kopija yra dingęs ar atlikti didelių pakeitimų juose galima. Genetiniai pakitimai Turner sindromu gali būti vienas iš šių:

Monosomy. X chromosomos visiškai nėra paprastai atsiranda dėl tėvo spermos klaida ar motinos kiaušinių. Tai kiekviename organizme, turintis tik vieną X chromosomą ląstelių rezultatai - tai būklė, vadinama monosomy.

Mosaicism. Kai kuriais atvejais, įvyksta klaida ląstelių dalijimosi metu ankstyvuoju vaisiaus vystymuisi. Tai kai ląstelių organizme turintys du visiškai X chromosomos kopijas. Kitos ląstelės turi tik vieną X chromosomos kopija, ar jie turi vieną pilną ir pataisytą kopiją. Ši būklė vadinama mosaicism.

Y chromosomos medžiaga. Nedideliam procentui Turner sindromu, atvejų, kai kurios ląstelės turi viena X chromosomos kopija ir kitų ląstelių turi vieną kopiją X chromosomoje ir kai Y chromosomos medžiaga. Šie asmenys sukurti biologiškai kaip mergaitės, bet Y chromosomų medžiagos buvimas didina riziką susirgti vėžio tipą, vadinamą gonadoblastoma.

Chromosomų klaidų poveikis
Trūkstamą arba pakeista X chromosoma Turner sindromu sukelia klaidų per vaisiaus vystymuisi ir kitų vystymosi problemų, po gimimo - žemo ūgio, kiaušidžių nepakankamumas ir mokymosi negalia.

Rizikos veiksniai, Turner sindromu

Praradimo ar pakeitimo X chromosomoje atsiranda atsitiktinai. Kartais, tai dėl problemos su sperma arba kiaušinių, ir kiti laikai, praradimo ar pakeitimo X chromosomoje būna anksti vaisiaus vystymuisi.

Šeimos istorija neatrodo, kad yra rizikos veiksnys, todėl mažai tikėtina, kad tėvai vieną vaiką su Turner sindromu turės dar vieną vaiką su liga.

Diagnozė Turner sindromu

Jei Jūsų šeimos gydytojas ar pediatras įtaria, kad jūsų dukra turi Turnerio sindromą, laboratorinis tyrimas greičiausiai bus analizuoti savo dukters chromosomas, naudojant ląsteles iš kraujo mėginio. Bandymo rezultatai yra specializuotas vaizdas (kariotipas) , kuri leidžia specialistą, suskaičiuoti ir įvertinti kiekvienos chromosomos būklę mėginyje.

Prenatalinė diagnozė
Diagnozė kartais per vaisiaus vystymuisi. Tam tikros funkcijos ultragarso vaizdas gali kelti įtarimų, kad jūsų kūdikis turi Turnerio sindromą ar kitą genetinę būklės, kuri veikia vystymąsi įsčiose. Jūsų nėštumo ir gimdymo specialistas (akušerė) gali paklausti, jei jus domina papildomus tyrimus, nustatyti diagnozę prieš jūsų kūdikio gimimo. Vienas iš dviejų procedūrų, gali būti atliekamas siekiant patikrinti, Turner sindromu:

Chorioninio villus mėginių ėmimo. Tai reiškia, kad pašalinti mažą gabalėlį audinio iš placentos.
Amniocenteza. Šiame bandyme, amniono skysčio mėginį iš gimdos.

Tačiau, Prenatalinė Testavimas kelia tam tikrą riziką vaisiui, ir gali sukelti klaidingai teigiamą rezultatą. Aptarti Prenatalinė Testavimas naudą ir riziką su savo gydytoju.

Sveikatos priežiūros komanda
Nes Turner sindromas gali sukelti keletą vystymosi problemų ir medicininių komplikacijų, specialistų skaičių gali būti įtraukti į patikrinimo konkrečias sąlygas,, priėmimo diagnozes, rekomenduojant gydymo ir rūpintis. Ši komanda gali vystytis kaip jūsų vaiko poreikius keisti, ir jūsų šeimos gydytojas ar pediatras gali koordinuoti priežiūrą. Specialistai priežiūros komandos gali apimti šiuos specialistus:

Pakaitinė hormonų sutrikimas specialistas (endokrinologas)
Ausis, nosies ir gerklės (ENT) specialistas (otolaryngologist)
Griaučių sistemos sutrikimų specialistas (ortopedas)
Širdies specialistas (kardiologas)
Specialistė moterų sveikatai (ginekologas)
Psichikos sveikatos specialistą, pavyzdžiui, psichologas ar psichiatras
Dantų specialistas taisant suderinti su dantų (ortodontas)
Regėjimo problemų ir kitų akių sutrikimų specialistas (oftalmologas)
Raidos terapeutas, kuris specializuojasi gydymo, padėti savo vaikui sukurti amžiui tinkamą elgesį, socialiniai įgūdžiai ir tarpasmeniniai įgūdžiai
Specialiojo ugdymo instruktoriai
Pediatras koordinuoti priežiūros programą