Vilsono ligos tyrimai ir diagnostika


Diagnostika Vilsono liga gali būti nelengva, nes dažnai būna sunku atskirti nuo kitų kepenų ligų, jo požymiai ir simptomai, tokią kaip hepatitas. Kas daugiau, daug simptomai gali vystytis bėgant laikui, o ne pasirodyti visi vienu metu. Elgesio pokyčius, kurie ateina dėl laipsniško gali būti ypač sunku susieti Wilson. Gydytojai remtis simptomų ir bandymų rezultatus, kartu nustatant diagnozę.

Bandymai ir procedūros, naudojamos Vilsono ligai diagnozuoti:

Kraujo ir šlapimo tyrimai. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti kraujo tyrimus Jūsų kepenų funkciją ir ieškoti vario kiekis kraujyje. Jūsų kraujas gali būti išbandytas baltymo, vadinamo ceruloplazmino lygio. Šis baltymas, kuri vykdo vario jūsų kraują, Vilsono liga paprastai yra žemas. Gydytojas taip pat gali naudoti šlapimo tyrimus, siekiant įvertinti išskiriama vario kiekį Jūsų šlapime per 24 valandų laikotarpį.
Smegenų skenavimas. Jei turite požymių ir simptomų, kurie nurodo Vilsono liga turi įtakos savo smegenis, gydytojas gali rekomenduoti tęsti tyrimus, sukurti vaizdus, ​​savo smegenis. Bandymai gali būti kompiuterinė tomografija (KT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Akių egzaminas. Naudojant mikroskopą su didelio intensyvumo šviesos šaltiniu (plyšine lempa), oftalmologas tikrina akis aukso-rudos spalvų keitimo (Kayser-Fleischer žiedai). Nenormalus išvaizda sukelia perteklius vario indėlių akis. Vilsono liga taip pat yra susijęs su katarakta tipo, vadinamas saulėgrąžų katarakta, kuri gali būti vertinama akių egzaminą.

Šalinama kepenų audinio mėginį bandymų. Procedūra vadinama kepenų biopsija,, gydytojas įterpia plona adata per odą ir į jūsų kepenų. Gydytojas ištraukia nedidelį kepenų audinio mėginį ir siunčia jį į laboratoriją patikrinti perteklius vario.

Genetiniai tyrimai. Kraujo tyrimas, vadinamas DNR mutacija analizė gali nustatyti genetinių mutacijų, kurios sukelia Vilsono liga. Šis testas yra prieinama ribotam skaičiui medicinos centrų ir daroma naudojant nedidelį kraujo mėginys, sudarytas iš rankos arba surinkti iš piršto dūrio. Tai rekomenduojama, kai kitos formos, bandymai remti Vilsono ligos diagnozę arba, kai kiti tyrimai nepateikia įtikinamų rezultatų. Žinant, Vilsono liga mutacijas jūsų šeimoje leidžia gydytojams genetiškai ekrano broliai ir seserys ir pradėti gydymą, iki smukdančių simptomai atsiranda.