Testai ir diagnostika talasemija


Dauguma vaikų, sergančių vidutinio sunkumo ir sunkiems talasemija požymių ir simptomų per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Jei gydytojas įtaria, jūsų vaikas turi talasemija, jis arba ji gali patvirtinti diagnozę, naudojant kraujo tyrimus.

Jei jūsų vaikas turi talasemija, kraujo tyrimai gali atskleisti:

Mažas raudonųjų kraujo kūnelių

Mažesnis, negu tikėtasi, raudonųjų kraujo kūnelių

Blyški raudonųjų kraujo kūnelių

Raudonieji kraujo kūneliai, kurie skyrėsi savo dydžiu ir forma

Raudonieji kraujo kūneliai su nelygiais hemoglobino paskirstymo, kuris suteikia laukelių skydui išvaizdą po didinamuoju stiklu

Kraujo tyrimai taip pat gali būti naudojamas:

Išmatuoti geležies kiekį savo vaiko kraujo

Įvertinti jo ar jos hemoglobino

Atlikti DNR analizę diagnozuoti talasemija ar siekiant nustatyti, ar asmuo veža mutavo hemoglobino genai

Prenatalinė Testavimas
Bandymai gali būti padaryta prieš kūdikis gimsta išsiaiškinti, ar jis turi talasemija ir nustatyti, kaip sunkus jis gali būti. Testai, naudojami diagnozuoti talasemija vaisiui:

Chorioninio villus mėginių ėmimo. Šis testas yra paprastai atliekama po 11-osios nėštumo savaitės ir apima pašalinti dalelę vertinimo placentos.

Amniocenteza. Šis testas yra paprastai daroma apie 16 nėštumo savaitę ir imant ėminį iš skysčio, kuris supa vaisių.

Dirbtinio apvaisinimo technologijos
Dirbtinio apvaisinimo technologijų forma, kuri sujungia prieš implantaciją genetinę diagnozę in vitro apvaisinimo būdu, gali padėti tėvai, kurie talasemija ar kurie defektu hemoglobino geno nešiotojai pagimdyti sveikų vaikų.

Kai procedūra susijusi su ieškančiai brandžius kiaušinius iš moters ir tręšimo juos su vyro spermos laboratorijoje patiekalas. Embrionai yra tiriami dėl trūkumais genų, ir tik tiems, kurie neturi genetinių defektų implantuoti moteriai.