Cēloņi bumbuļveida sklerozes


Bumbuļveida skleroze ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācijas, kas TSC1 vai TSC2 gēna. Parasti, šie gēni ir doma, lai novērstu šūnas no aug pārāk ātri vai nekontrolēti. Mutācijas vienā no šiem gēniem var izraisīt šūnas sadalīt pārmērīgi, kas noved pie daudziem bojājumiem visā ķermenī. Pētnieki nezina, ko izraisa šīs ģenētiskās mutācijas.

Diagnoze bumbuļveida sklerozes

Jūsu bērns, iespējams, būs jāizvērtē vairāki dažādu speciālistu, tostarp apmācīti diagnosticēt un ārstēt problēmas smadzenēs (neirologs), sirds (kardiologs), acis (oftalmologs), āda (dermatologs) un nieres (nefrologs). Šie ārsti būs iespējams pasūtīt vairākas pārbaudes, lai diagnosticētu bumbuļveida sklerozi.

Ja jūsu bērnam ir bijuši krampji, diagnostiskā pārbaude, iespējams, arī:

Elektroencefalogramma (EEG). Šis tests ieraksti elektrisko aktivitāti smadzenēs un var palīdzēt precīzi to, kas izraisa jūsu bērna lēkmes.

Lai atklātu patoloģiskas izaugumiem uz smadzenēm un nierēm, diagnostiskā pārbaude, iespējams, arī:

Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šis tests izmanto magnētisko lauku un radio viļņus, lai radītu šķērsgriezuma attēlus no smadzeņu vai citas ķermeņa daļas;.

Datortomogrāfiju (CT) meklēt. Tas ir X-ray tehnika, kas rada attēlus, smadzeņu vai citas ķermeņa daļas;. CT attēli ir detalizētāks nekā tie, kurus parasto X-ray eksāmeniem.

Ultraskaņa. Šis tests izmanto augstas frekvences skaņas viļņus, lai radītu attēlus noteiktu ķermeņa daļu, piemēram, nierēs, uz monitora.

Lai noteiktu, vai bērna sirds ir ietekmēta, diagnostiskā pārbaude, iespējams, arī:

Ehokardiogramma. Šis tests izmanto skaņas viļņus, lai iegūtu attēlus no sirds.
Elektrokardiogramma (EKG). Šis tests ieraksti elektrisko aktivitāti sirds.

Papildus, jūsu bērna acis un āda tiks rūpīgi jāpārbauda bojājumi parasti saistītas ar bumbuļveida sklerozi.

Ja bērns ir diagnosticēta ar bumbuļveida sklerozi bez ģimenes vēsturi stāvokli, abi vecāki var apsvērt skrīningu bumbuļveida sklerozes, kā arī. Tālāka aprūpe un uzraudzība ir svarīga, pat vieglas gadījumos bumbuļveida sklerozi, kas iepriekš bija neatklāti.