Zāles

Lielākā daļa cilvēku ir dzimuši ar divām dzimumu hromosomām. Zēns pārmanto X hromosomu no mātes un Y hromosomas no sava tēva. Meitene pārmanto 1 X hromosomu no katra vecāka. Ja meitene ir Tērnera sindroms, vienu kopiju X hromosomu trūkst vai būtiski pārveidot. Ģenētiskās pārmaiņas, Tērnera sindroms var būt viens no šādiem:

Monosomiju. Pilnīgu trūkumu no X hromosomas parasti notiek tāpēc, ka kļūdu tēva spermatozoīdu vai mātes olu. Tas katrā šūnā organismā ir tikai viena X hromosoma rezultāti - nosacījums sauc monosomiju.

Mosaicism. Dažos gadījumos, kļūda notiek šūnu dalīšanās laikā agrīnās stadijās augļa attīstību. Tā rezultātā atsevišķos organisma, kam ir divas pilnīgi kopijas X hromosomā šūnām. Citas šūnas ir tikai viens eksemplārs no X hromosomas, vai viņiem ir viena pilnīga un viena izmainīta kopiju. Šo stāvokli sauc mosaicism.

Y hromosomas materiāls. Nelielā daudzumā gadījumu no Tērnera sindroma, dažas šūnas ir viens eksemplārs no X hromosomas un citām šūnām ir viena no X hromosomas kopiju un dažas Y hromosomu materiāls. Šie indivīdi attīstīt bioloģiski kā meitenes, bet no Y hromosomu materiāla klātbūtne palielina izstrādāt vēža veidu risku sauc gonadoblastoma.

Efekts hromosomu kļūdām
Iztrūkst vai izmainīta X hromosomu no Tērnera sindromu izraisa kļūdas laikā augļa attīstību un citām attīstības problēmas pēc dzimšanas - neliela auguma, olnīcu mazspēja un mācīšanās traucējumiem.

Riska faktori Tērnera sindroma

Zaudējums vai mainīšanu X hromosomu notiek nejauši. Dažreiz, tas ir tāpēc, ka problēma ar spermu vai ola, un citas reizes, zaudējums vai mainīšanu X hromosomas notiek agri augļa attīstību.

Ģimenes vēsture nešķiet būt riska faktors, tāpēc tas ir maz ticams, ka vecāki vienam bērnam ar Tērnera sindromu, būs vēl viens bērns ar traucējumiem.

Diagnoze Tērnera sindromu

Ja jūsu ģimenes ārsts vai pediatrs ir aizdomas, ka jūsu meita ir Tērnera sindroms, laboratorijas tests, iespējams, būs jādara, lai analizētu jūsu meitas hromosomas izmantojot šūnas no asins paraugu. Testa rezultāti ir specializēta attēlu (kariotipu) kas ļauj speciālists saskaitīt, un spriest stāvokli katra hromosomas paraugā.

Pirmsdzemdību diagnoze
Diagnoze dažreiz laikā augļa attīstību. Dažas iezīmes ultraskaņas attēls var izraisa aizdomas, ka jūsu bērns ir Tērnera sindroms vai citu ģenētiska slimība, kas ietekmē attīstību dzemdē. Grūtniecība un dzemdības speciālists (vecmāte) var jautāt, ja jūs interesē papildu testus, lai noteiktu diagnozi, pirms mazuļa dzimšanas. Viena no divām procedūrām var veikt, lai pārbaudītu Tērnera sindromu:

Horiona villus ņemšanas. Tas ietver izņemšanu nelielu gabalu audu no placentas.
Amniocentēzes. Šajā testā, no amnija šķidrumu paraugu ņem no dzemdes.

Tomēr, pirmsdzemdību pārbaude rada zināmu risku auglim, un var novest pie viltus pozitīvu rezultātu. Apspriest ieguvumus un riskus, pirmsdzemdību testēšanas ar savu ārstu.

Veselības aprūpes komanda
Jo Tērnera sindroms var izraisīt vairāki attīstības problēmas un medicīnas komplikācijas, speciālistu skaits var būt iesaistīti skrīninga īpašus nosacījumus, padarot diagnozes, iesakot ārstēšanu un aprūpi. Šī komanda var attīstīties kā jūsu bērna vajadzības mainīt, un jūsu ģimenes ārsts vai pediatrs var koordinēt aprūpi. Speciālisti jūsu aprūpes komandas var ietvert šādus speciālistus:

Hormonu traucējumi speciālists (endokrinologs)
Auss, deguna un rīkles (ENT) speciālists (otolaryngologist)
Speciālists skeleta sistēmas traucējumiem (ortopēds)
Sirds speciālists (kardiologs)
Speciālists sieviešu veselību (ginekologs)
Garīgā veselība sniedzējs, piemēram psihologa vai psihiatra
Zobu speciālists novēršot problēmas ar saskaņošanu zobiem (ortodonta)
Speciālists redzes problēmām un citiem acu slimību (oftalmologs)
Attīstības terapeits, kas specializējas terapiju, lai palīdzētu savam bērnam attīstīt vecumam piemēroti uzvedību, sociālās prasmes un starppersonu prasmes
Speciālās izglītības instruktori
Pediatrs koordinēt aprūpes programmu