Cēloņi Vilsona slimības


Vilsona slimība rodas, ja ģenētiskais mutācija izraisa vara uzkrāšanos organismā.

Kā ģenētiskā mutācija notiek
Ģenētiska mutācija, kas izraisa Vilsona slimība ir visbiežāk nodots no vienas paaudzes uz nākamo. Vilsona slimība ir iedzimta kā autosomāli recesīvo iezīme, kas nozīmē, ka, lai attīstītu šo slimību jums ir mantot divas kopijas trūkumiem gēns, pa vienam no katra vecāka. Ja Jūs saņemat tikai vienu patoloģiskas gēnu, Jums nav saslimis pats, bet tu esi uzskatīt pārvadātājs un var nodot gēnu saviem bērniem.

Kā ģenētiskā mutācija izraisa Vilsona slimība
Mutācija, kas izraisa Vilsona slimība izraisa problēmas ar proteīnu, kas ir atbildīga par pārvietojas liekā vara no Jūsu aknu.

Jūsu ķermenis uzkrāj varu no pārtikas ēst laikā gremošanas procesā. Vara tiek vests uz aknām, kur aknu šūnas izmantot to ikdienas darbiem. Lielākā daļa cilvēku ēst vairāk vara nekā nepieciešams. Šādos gadījumos, aknas ņem to, kas tai vajadzīga, un izdala pārējo žultī, gremošanas sulu ir aknās.

Bet cilvēkiem ar Vilsona slimību, papildus vara nav atstāt savu ķermeni. Vietā, varš uzkrājas aknās, kur tas var izraisīt nopietnu un dažreiz neatgriezeniska kaitējuma. Laikā, pārsniegums vara atstāj aknas un sāk uzkrāt un kaitē citu orgānu, īpaši smadzeņu, acis un nieres.

Riska faktori Vilsona slimības

Jums var būt palielināts risks Vilsona slimība, ja viena vai vairākas no jūsu pirmās pakāpes radiniekiem ir diagnosticēta ar nosacījumu.

Jautājiet savam ārstam vai jums jāveic ģenētiskā testēšana, lai noskaidrotu, vai jums ir Vilsona slimība. Diagnosticēt stāvokli pēc iespējas ātrāk dramatiski palielina izredzes veiksmīgas ārstēšanas.

Komplikācijas Vilsona slimības

Vilsona slimība var izraisīt nopietnas komplikācijas, piemēram,:

Rētas uz aknu (ciroze). Kā aknu šūnas mēģiniet veikt remontu uz kaitējumu, veic liekā vara, rēta audu formas aknās. Rētaudi padara grūtāku par aknu funkciju.
Aknu mazspēja. Aknu mazspēja var rasties pēkšņi (akūta aknu mazspēja), vai tā var attīstīties lēnām, daudzus gadus. Ja aknu mazspēja progresē, aknu pārstādīšanas var būt ārstēšanas iespēju.
Aknu vēzis. Aknu bojājumu, ko izraisa Vilsona slimību, var palielināt risku aknu vēzi.
Noturīgi neiroloģiskas problēmas. Neiroloģiskas problēmas parasti uzlabot ar attieksmi pret Vilsona slimības. Tomēr, daži cilvēki var piedzīvo pastāvīgu neiroloģisku grūtības, neraugoties uz ārstēšanu.
Nieru darbības traucējumi. Vilsona slimība var bojāt nieres, noved pie nieru problēmas, piemēram, nierakmeņi un neparasti skaits aminoskābju izdalīti ar urīnu (aminoaciduria).