Testi un diagnostikas Vilsona slimības


Diagnosticēt Vilsona slimību, var būt grūti, jo tās pazīmes un simptomi parasti neatšķiras no citu aknu slimību, piemēram, hepatītu. Kas ir vairāk, daudzi simptomi var attīstīties laika gaitā, nevis parādās visu uzreiz. Uzvedības izmaiņas, kas nāk par pakāpeniski var būt īpaši grūti saistīt ar Vilsona. Ārsti paļaujas uz simptomu kombināciju un testu rezultātiem, lai padarītu diagnozi.

Testi un procedūras, ko izmanto, lai diagnosticētu Vilsona slimība ir:

Asins un urīna analīzes. Jūsu ārsts var ieteikt asins analīzes, lai kontrolētu Jūsu aknu funkciju un meklēt vara asinīs. Jūsu asinis var arī tiktu pārbaudīta līmeni proteīnu, ko sauc ceruloplazmīnu. Šis proteīns, kas veic vara savā asinsritē, parasti ar zemu Vilsona slimības. Jūsu ārsts var arī izmantot urīna analīzes, lai noteiktu summu, izdaloties vara urīnā ar 24 stundu periodā.
Smadzeņu skenēšana. Ja Jums ir tādas pazīmes un simptomi, kas norāda Vilsona slimība ietekmē Jūsu smadzenes, Jūsu ārsts var ieteikt testus, lai radītu attēlus jūsu smadzeņu. Testi var būt datorizēta tomogrāfija (CT) un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Acs eksāmens. Izmantojot mikroskopu ar augstas intensitātes gaismas avotu (spraugas lampa), oftalmologs pārbauda acis zeltaini brūnas discoloring (Kayser-Fleischer gredzeni). Nenormāls izskats izraisa noguldījumu liekā vara acīs. Vilsona slimība ir arī saistīta ar tipa kataraktas, sauc saulespuķu katarakta, ka var redzēt acu eksāmenu.

Noņemot paraugu aknu audu testēšanai. Procedūrā sauc aknu biopsija, Jūsu ārsts ievieto tievu adatu caur ādu, un jūsu aknas. Jūsu ārsts vērš veic nelielu paraugu aknu audu un nosūta to uz laboratoriju, lai pārbaudītu liekā vara.

Ģenētiskā testēšana. Asins analīze sauc DNS mutāciju analīze var noteikt ģenētiskas mutācijas, kas izraisa Vilsona slimība. Šis tests ir pieejams ierobežotā skaitā medicīnas centru un tiek darīts, izmantojot nelielu asins paraugu, kas iegūts no rokas vai iekasēt no pirksta izdurt. Tas ir ieteicams, ja citi pārbaudes veidi atbalstīt diagnozi Vilsona slimības vai kad citi testi nespēj nodrošināt pārliecinošus rezultātus. Zinot Vilsona slimību mutācijas savā ģimenē ļauj ārstiem ģenētiski ekrāna vecvecākus un sākt ārstēšanu, pirms novājinošas simptomi rodas.