Cēloņi talasēmiju


Talasēmija izraisa mutācijām DNS šūnu, kas padara hemoglobīnu - vielu, kas jūsu sarkano asins šūnu, kas pārnēsā skābekli visā organismā. Ar mutācijas, kas saistītas ar talasēmiju tiek nodots no vecākiem uz bērniem.

Minētās mutācijas, kas izraisa talasēmija traucē normālu ražošanu hemoglobīna un izraisīt zemu hemoglobīna līmeni un augsto sarkano asins šūnu iznīcināšanai, izraisot anēmiju. Kad esat anēmisks, Jūsu asinīs nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, lai veiktu skābekli jūsu audiem - atstājot jūs noguruši.

Veidi talasēmiju
Gada talasēmiju veida jums ir atkarīgs no vairākiem gēnu mutāciju jūs mantot no saviem vecākiem un kas ir daļa no hemoglobīna molekulas ietekmē ar mutāciju. Jo vairāk mutācijas gēni, smagākas jūsu talasēmija. Hemoglobīna molekulas ir izgatavoti no alfa un beta daļas, kuras var ietekmēt ar mutācijām.

Alfa-talasēmija
Četri gēni ir iesaistīts alfa hemoglobīna ķēdi. Jums divi no katras jūsu vecākiem. Ja jūs mantot:

Viena mutācijas gēns, jums nebūs nekādu pazīmju vai simptomu talasēmiju. Bet, tu esi pārvadātājs no slimības un var nodot to tālāk saviem bērniem.

Divas mutācijas gēni, Jūsu talasēmiju pazīmes un simptomi būs viegla. Šo nosacījumu var saukt alfa-talasēmija nelielas, vai arī jums var būt teicis jums ir alfa-talasēmiju iezīme.

Trīs mutācijas gēni, Jūsu pazīmes un simptomi būs vidēji smagu. Šis nosacījums ir arī sauc hemoglobīna H slimība.

Četras mutācijas gēnos, stāvokli sauc alfa-talasēmijas vai hydrops fetalis. Tas parasti izraisa auglis nomirt pirms piegādes vai jaundzimušo mirt drīz pēc piedzimšanas.

Beta talasēmija
Divi gēni ir iesaistīts beta hemoglobīna ķēdi. Jūs saņemsiet pa vienam no saviem vecākiem. Ja jūs mantot:

Viena mutācijas gēns, jums ir vieglas simptomus. Šo stāvokli sauc beta talasēmija nepilngadīga vai dēvē par beta-talasēmiju pazīmei.

Divas mutācijas gēni, Jūsu pazīmes un simptomi būs vidēji smagu. Šo nosacījumu sauc par beta-talasēmijas vai Cooley ir anēmija. Dzimušajiem ar diviem trūkumiem beta hemoglobīna gēni parasti ir veseli pēc piedzimšanas, bet attīstīt simptomus pirmajos divos dzīves gados.