Testi un talasēmiju diagnoze


Lielākā daļa bērnu ar vidēji smagiem Talasēmijas pazīmes un simptomi, kas ir viņu pirmajos divos dzīves gados. Ja ārstam ir aizdomas Jūsu bērnam ir talasēmiju, viņš vai viņa var apstiprināt diagnozi, izmantojot asins analīzes.

Ja jūsu bērnam ir talasēmiju, asins analīzes var atklāt:

Zems sarkano asins šūnu

Mazāks, nekā gaidīts sarkano asins šūnu

Bāli sarkano asins šūnu

Sarkanās asins šūnas, kas ir dažādas pēc lieluma un formas

Sarkanās asins šūnas ar nevienmērīgu hemoglobīna sadalījuma, kas dod šūnām ir bull's acu izskatu zem mikroskopa

Asins analīzes var izmantot arī, lai:

Pasākums dzelzs daudzumu jūsu bērna asinīs

Izvērtēt viņa vai viņas hemoglobīna

Veikt DNS analīzi, lai diagnosticētu talasēmija vai lai noteiktu, vai persona ir pārvadā mutācijas hemoglobīna gēni

Pirmsdzemdību pārbaude
Pārbaudes var izdarīt, pirms mazulis ir piedzimis, lai noskaidrotu, vai tā ir talasēmiju un noteikt, cik smaga tā varētu būt. Testu izmanto, lai diagnosticētu talasēmiju augļiem ietver:

Horiona villus ņemšanas. Šo testu parasti veic ap 11 grūtniecības nedēļai un ietver noņemot niecīga gabals placentas izvērtēšanai.

Amniocentēzes. Šo testu parasti veic ap 16 grūtniecības nedēļai un ietver, ņemot paraugu no šķidruma, kas aptver augli.

Apaugļošanas tehnoloģiju
Gada apaugļošanas tehnoloģiju forma, kas apvieno iepriekš implantācijas ģenētiskā diagnostika ar in vitro apaugļošanu, var palīdzēt vecākiem, kuri ir talasēmija vai kuri ir pārvadātājiem bojātu hemoglobīna gēnu dzemdēt veselīgu bērnu.

Procedūra ietver izguvei nobriedis olas no sievietes un mēslojuma tos ar vīrieša spermatozoīdu traukā laboratorijā. Embriji tiek pārbaudīti attiecībā uz trūkumiem gēniem, un tikai tiem, kuriem nav ģenētisku defektu tiek implantēts sieviete.