Symptomen van Tubereuze sclerose
Tubereuze sclerose symptomen zijn goedaardige laesies die groeien in vele delen van het lichaam, zoals de huid, hersenen en nieren. Laesies kunnen worden aangeduid als hamartias of hamartomas. Soms laesies groeien in andere delen van het zenuwstelsel of in het hart, longen of het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog (netvlies). Tubereuze sclerose tekenen en symptomen variëren, afhankelijk van waar de laesies:
Huidafwijkingen. Veel mensen die tubereuze sclerose te ontwikkelen patches van licht gekleurde huid, gebieden van verdikte huid, of gezwellen onder of rond de nagels. Facial laesies die lijken op acne gewoonlijk ook door.
Neurologische symptomen. Laesies in de hersenen kan worden geassocieerd met aanvallen, verstandelijke handicap, leerstoornissen of ontwikkelingsstoornissen vertragingen. Gedragsproblemen, zoals hyperactiviteit en agressie, optreden. Sommige kinderen die tubereuze sclerose hebben moeite met communicatie en sociale interactie, en in sommige gevallen kunnen autistische.
Nierproblemen. Als laesies ontwikkelen in de nieren, mogelijk ernstige - zelfs levensbedreigende - nierproblemen zijn mogelijk. Zelden, nier laesies kunnen kwaadaardig.
Longproblemen. Laesies die zich ontwikkelen in de longen (pulmonale leiomyomen) kan hoesten of kortademigheid. Progressie naar longfalen op volwassen leeftijd is mogelijk.
Voor sommige mensen, de tekenen en symptomen van tubereuze sclerose zijn opgemerkt bij de geboorte. Voor anderen, de eerste tekenen en symptomen van tubereuze sclerose duidelijk geworden tijdens de kindertijd of zelfs jaren later.
Wanneer moet u een arts te raadplegen
Contact opnemen met uw kind arts als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind of u een teken van tubereuze sclerose:
Patches van licht-gekleurde huid
Facial laesies
Epileptische aanvallen, met inbegrip van die waarin je baby herhaaldelijk brengt zijn of haar benen tot aan de borst (infantiele spasmen)
Wat is Tubereuze sclerose?
Tubereuze sclerose complex is een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt goedaardige (goedaardig) laesies te groeien in vele delen van het lichaam, zoals de huid, hersenen en nieren. De tekenen en symptomen van tubereuze sclerose variëren - van patches van licht gekleurde huid zijn voor aanvallen of gedragsproblemen - afhankelijk van waar de letsels te ontwikkelen.
Tubereuze sclerose wordt vaak ontdekt tijdens kleutertijd of kinderjaren. Sommige mensen met tubereuze sclerose hebben zulke milde tekenen en symptomen die de aandoening niet wordt gediagnosticeerd tot volwassenheid, of het gaat undiagnosed. Anderen ervaren een ernstige handicap.
Er is geen remedie voor tubereuze sclerose, en er is geen manier om het verloop of de ernst van de ziekte te voorspellen. Met de juiste behandeling, echter, veel mensen die tubereuze sclerose leiden vol, productief leven.