Oorzaken van Tubereuze sclerose


Tubereuze sclerose is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het TSC1 of TSC2-gen. Normaal gesproken, deze genen worden verondersteld om cellen te sterk groeiend snel of in ongecontroleerd. Mutaties in een van deze genen kunnen cellen overmatig delen, hetgeen leidt tot vele laesies in het lichaam. Onderzoekers weten niet wat de oorzaak van deze genetische mutaties.

Diagnose van Tubereuze sclerose

Uw kind zal waarschijnlijk worden geëvalueerd door verschillende specialisten, waaronder die getraind te diagnosticeren en behandelen problemen van de hersenen (zenuwarts), hart (cardioloog), ogen (oogarts), huid (dermatologist) en nieren (nefroloog). Deze artsen zullen waarschijnlijk bestellen een aantal tests om de diagnose tubereuze sclerose.

Als uw kind heeft epileptische aanvallen heeft gehad, diagnostische tests zal waarschijnlijk ook:

Elektro (EEG). Deze test neemt de elektrische activiteit in de hersenen en kan helpen lokaliseren wat er van uw kind aanvallen veroorzaken.

Om abnormale groei te detecteren op de hersenen en de nieren, diagnostische tests zal waarschijnlijk ook:

Magnetic resonance imaging (MRI). Deze test maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven maken dwarsdoorsneden van de hersenen of andere lichaamsdelen.

Gecomputeriseerde tomografie (CT) scannen. Dit is röntgentechniek dat beelden van de hersenen of andere delen van het lichaam. CT-beelden zijn meer gedetailleerd dan die van conventionele X-ray examens.

Ultrageluid. Deze test maakt gebruik van hoogfrequente geluidsgolven om beelden te creëren van bepaalde lichaamsdelen, zoals de nieren, op een monitor.

Om te bepalen of uw kind het hart is aangetast, diagnostische tests zal waarschijnlijk ook:

Echocardiogram. Deze test maakt gebruik van geluidsgolven om beelden te produceren van het hart.
Elektrocardiogram (ECG). Deze test registreert de elektrische activiteit van het hart.

Bovendien, van uw kind ogen en de huid zal grondig worden onderzocht op laesies vaak geassocieerd met tubereuze sclerose.

Als een kind wordt gediagnosticeerd met tubereuze sclerose zonder een familiegeschiedenis van de aandoening, beide ouders kunnen overwegen screening voor tubereuze sclerose en. Nazorg en monitoring is belangrijk, zelfs voor milde gevallen van tubereuze sclerose die voorheen niet-gediagnosticeerde.