Geneeskunde

Er is geen remedie voor tubereuze sclerose, maar de behandeling kan helpen bij het beheren specifieke tekens en symptomen. Bij voorbeeld:

Geneesmiddel. Anti-epileptische medicatie kan worden voorgeschreven om epileptische aanvallen onder controle, en andere medicijnen kunnen worden voorgeschreven om u te helpen het beheer van gedragsproblemen. Een medicijn genaamd everolimus (Afinitor, Zortress) wordt gebruikt om bepaalde types van hersenen gezwellen die niet operatief kan worden verwijderd bij mensen met tubereuze sclerose. Een andere medicatie die nodig kunnen blijken nuttig voor de hersenen gezwellen en andere problemen veroorzaakt door tubereuze sclerose is een immuun-onderdrukkende medicatie genaamd sirolimus (Rapamune). De actuele vorm van deze medicatie kan helpen bij de behandeling van de acne-achtige huidafwijkingen die kunnen optreden bij tubereuze sclerose. Echter, sirolimus is nog steeds in klinische studies en als experimenteel beschouwd als een behandeling voor tubereuze sclerose.

Educatieve therapie. Vroegtijdige interventie kunnen kinderen overwinnen ontwikkelingsstoornissen vertragingen en voldoen aan hun volledige potentieel te helpen in de klas.

Ergotherapie. Door middel van ergotherapie, een persoon die tubereuze sclerose kunnen verbeteren zijn of haar vermogen om dagelijkse taken uit te voeren.

Psychologische therapie. Praten met een geestelijke gezondheid therapeut kan helpen u of uw kind te accepteren en aan te passen aan het leven met deze aandoening.

Chirurgie. Als een laesie invloed op het vermogen van een specifiek orgaan - zoals de nier - functioneren, de laesie kan operatief verwijderd worden. Soms is een operatie kan helpen bij het controleren aanvallen veroorzaakt door laesies in de hersenen die niet reageren op medicatie. Chirurgische procedures zoals dermabrasie of laser behandeling kan het uiterlijk van huidletsels.

Tubereuze sclerose is een levenslange aandoening die zorgvuldige controle vereist en follow-up. Met de juiste behandeling, echter, veel mensen die tubereuze sclerose leiden vol, productief leven en genieten van een normale levensverwachting.

Risicofactoren van Tubereuze sclerose

Ongeveer een derde van de mensen die tubereuze sclerose hebben een veranderde TSC1 of TSC2 gen erven - de genen geassocieerd met tubereuze sclerose - van een ouder die de ziekte heeft. Ongeveer twee derde van de mensen met tubereuze sclerose hebben een nieuwe mutatie in een van beide de TSC1 of TSC2-gen.

Als u tubereuze sclerose, je hebt een 50 procent kans op het passeren van de voorwaarde om je biologische kinderen. Ernst van de aandoening kan variëren. Een ouder die heeft milde tubereuze sclerose kan een kind dat een meer ernstige vorm van de ziekte.

Complicaties van Tubereuze sclerose

Complicaties van tubereuze sclerose variëren, afhankelijk van waar de laesies.

Laesies in de hersenen, subependymale reuzecellen astrocytomen (SEGA) kan blokkeren de stroom van cerebrospinale vloeistof in de hersenen. Deze blokkade kan leiden tot verschillende tekenen en symptomen, waaronder misselijkheid, hoofdpijn en gedragsveranderingen.

Laesies in het hart kan blokkeren de bloedstroom of oorzaak problemen met het hartritme (dysritmie). Deze letsels zijn meestal het grootst bij de geboorte en krimpen als het kind ouder wordt.

Laesies in het oog kan hinderlijk als ze blokkeren teveel van het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog (netvlies), maar dit is zeldzaam.

Laesies in de nieren kan leiden tot nierfalen. Zelden, laesies in de nier kan worden kankercellen.

Laesies in de longen kan leiden tot longfalen.