Oorzaken van het syndroom van Turner


De meeste mensen worden geboren met twee geslachtschromosomen. Een jongen erft het X-chromosoom van de moeder en het Y-chromosoom van zijn vader. Een meisje erft een X-chromosoom van elke ouder. Als een meisje heeft het syndroom van Turner, een kopie van het X-chromosoom ontbreekt of significant gewijzigd. De genetische veranderingen syndroom van Turner kan een van de volgende:

Monosomie. De volledige afwezigheid van een X-chromosoom vindt in het algemeen als gevolg van een fout in het sperma van de vader of van de moeder het ei. Dit resulteert in elke cel in het lichaam met slechts een X-chromosoom - een aandoening genaamd monosomie.

Mosaïcisme. In sommige gevallen, een fout in de celdeling tijdens de vroege stadia van de foetale ontwikkeling. Dit resulteert in cellen in het lichaam met twee complete kopieën van het X-chromosoom. Andere cellen slechts een kopie van het X-chromosoom, of ze hebben een volledige en een gewijzigde kopie. Deze voorwaarde wordt genoemd mosaïcisme.

Y-chromosoom materiaal. In een klein percentage van gevallen van het syndroom van Turner, enkele cellen hebben een kopie van het X-chromosoom en andere cellen een kopie van het X-chromosoom en een Y chromosoom. Deze individuen ontwikkelen biologisch als meisjes, maar de aanwezigheid van Y-chromosoom materiaal verhoogt het risico op een vorm van kanker genoemd gonadoblastoma.

Effect van de chromosomale fouten
De ontbrekende of gewijzigde X-chromosoom van Turner syndroom veroorzaakt fouten tijdens de foetale ontwikkeling en andere ontwikkelingsproblemen na de geboorte - korte gestalte, ovarieel falen en leerproblemen.

Risicofactoren van het syndroom van Turner

Het verlies of wijziging van het X-chromosoom op willekeurige momenten optreedt. Soms, het is vanwege een probleem met het sperma of het ei, en een andere keer, het verlies of wijziging van het X-chromosoom gebeurt in het begin van de foetale ontwikkeling.

Familiegeschiedenis lijkt niet een risicofactor te zijn, dus het is onwaarschijnlijk dat de ouders van een kind met het syndroom van Turner zal een ander kind met de stoornis.

Diagnose van het syndroom van Turner

Als uw huisarts of kinderarts vermoedt dat uw dochter het syndroom van Turner heeft, een laboratoriumtest zal waarschijnlijk worden gedaan om uw dochter chromosomen te analyseren met behulp van cellen uit een bloedmonster. De testresultaten zijn een gespecialiseerd beeld (karyotype) waarmee een specialist te tellen en de conditie van elk chromosoom in een monster beoordelen.

Prenatale diagnostiek
Een diagnose wordt soms tijdens de foetale ontwikkeling. Bepaalde functies op een ultrasoon beeld kan verhogen het vermoeden dat uw baby het syndroom van Turner of een andere genetische aandoening die de ontwikkeling in de baarmoeder heeft. Uw zwangerschap en bevalling specialistische (verloskundige) kan vragen als je geïnteresseerd bent in extra tests om een ​​diagnose te stellen voor de geboorte van uw baby. Een van de twee procedures kunnen worden uitgevoerd om te testen op het syndroom van Turner:

Vlokkentest. Dit omvat het verwijderen van een klein stukje weefsel van de placenta.
Vruchtwaterpunctie. In deze test, een monster van het vruchtwater uit de baarmoeder.

Echter, prenatale testen vormt een risico voor de foetus, en kan leiden tot een vals-positief resultaat. Bespreek de voordelen en risico's van prenatale testen met uw arts.

Gezondheidszorg team
Omdat het syndroom van Turner kan leiden tot verschillende problemen bij de ontwikkeling en medische complicaties, een aantal specialisten betrokken kunnen zijn bij het screenen op specifieke voorwaarden, het stellen van diagnoses, aanbevelen van behandelingen en het verlenen van zorg. Dit team kan evolueren als behoeften van uw kind te veranderen, en uw huisarts of kinderarts kan coördineren de zorg. Specialisten in uw zorgteam kan de volgende professionals:

Hormoon aandoening specialist (endocrinoloog)
Oor, neus en keel (ENT) specialist (KNO-arts)
Specialist in skeletaandoeningen (ortopedist)
Hart specialist (cardioloog)
Specialist in de gezondheid van vrouwen (gynaecoloog)
Geestelijke gezondheid provider, zoals een psycholoog of psychiater
Tandarts-specialist bij het corrigeren van problemen met de uitlijning van de tanden (orthodontist)
Specialist in problemen met het gezichtsvermogen en andere oogaandoeningen (oogarts)
Developmental therapeut, die gespecialiseerd is in therapie om te helpen uw kind te ontwikkelen aangepast aan de leeftijd gedrag, sociale vaardigheden en interpersoonlijke vaardigheden
Speciaal onderwijs instructeurs
Kinderarts om het zorgprogramma te coördineren