Oorzaken van de ziekte van Wilson


De ziekte van Wilson wanneer een genetische mutatie leidt tot een ophoping van koper in het lichaam.

Hoe de genetische mutatie optreedt
De genetische mutatie die de ziekte van Wilson veroorzaakt wordt meestal overgedragen van de ene generatie naar de volgende. De ziekte van Wilson wordt overgenomen als een autosomaal recessieve eigenschap, wat betekent dat het ontwikkelen van de ziekte moet je erven twee kopie├źn van het defecte gen, een van elke ouder. Als u slechts een afwijkend gen, je zult niet ziek zelf, maar je bent als een drager en kan het gen door te geven aan uw kinderen.

Hoe de genetische mutatie veroorzaakt de ziekte van Wilson
De mutatie die de ziekte van Wilson zorgt ervoor dat veroorzaakt problemen met een eiwit dat verantwoordelijk is voor het verplaatsen van overmaat koper uit je lever.

Je lichaam verzamelt koper uit het voedsel dat je eet tijdens de spijsvertering. De koper wordt getransporteerd naar de lever waar de levercellen te gebruiken voor alledaagse taken. De meeste mensen eten meer koper dan ze nodig hebben. In deze gevallen, de lever neemt wat het nodig heeft en scheidt de rest in de gal, een digestievloeistof gemaakt door de lever.

Maar bij mensen met de ziekte van Wilson, de extra koper niet laat uw lichaam. In plaats daarvan, koper hoopt zich op in de lever, waar het kan leiden tot ernstige en soms onherstelbare schade. Op tijd, overmaat koper laat de lever en begint zich ophopen in en schade toebrengen aan andere organen, met name de hersenen, ogen en nieren.

Risicofactoren van de ziekte van Wilson

U kunt een verhoogd risico op de ziekte van Wilson als een of meer van uw eerstegraads familieleden zijn gediagnosticeerd met de aandoening.

Vraag uw arts of u genetische testen ondergaan om te zien of je de ziekte van Wilson. Diagnose van de aandoening zo vroeg mogelijk drastisch verhoogt de kans op een succesvolle behandeling.

Complicaties van de ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson kan leiden tot ernstige complicaties zoals:

Littekens van de lever (cirrhosis). Als levercellen proberen om reparaties van de schade veroorzaakt door een teveel koper, littekenweefsel vormen in de lever. Het littekenweefsel maakt het moeilijker voor de lever te laten functioneren.
Leverfalen. Leverfalen kan plotseling optreden (acuut leverfalen), of het kan langzaam ontwikkelen gedurende vele jaren. Als leverfalen vordert, een levertransplantatie kan een behandeling optie zijn.
Leverkanker. Schade aan de lever die wordt veroorzaakt door de ziekte van Wilson kan het risico op leverkanker.
Persistent neurologische problemen. Neurologische problemen worden meestal te verbeteren met behandeling voor de ziekte van Wilson. Echter, Sommige mensen kunnen blijvende neurologische problemen, ondanks de behandeling.
Nierproblemen. De ziekte van Wilson kunnen de nieren, wat leidt tot nierproblemen, zoals nierstenen en een abnormaal aantal aminozuren in de urine uitgescheiden (aminoacidurie).