Tests en diagnose van de ziekte van Wilson


Diagnose van de ziekte van Wilson kan een uitdaging zijn, omdat de tekenen en symptomen zijn vaak niet te onderscheiden van die van andere leverziekten, zoals hepatitis. Wat is er meer, vele symptomen kan in de loop de tijd in plaats van lijken in een keer. Gedragsveranderingen die je bij geleidelijk aan kan vooral moeilijk om te linken naar Wilson's. Artsen rekenen op een combinatie van symptomen en testresultaten om de diagnose te stellen.

Tests en procedures die worden gebruikt om de ziekte van Wilson te diagnosticeren zijn:

Bloed-en urinetesten. Uw arts kan aanbevelen bloedtesten uitvoeren om uw leverfunctie te controleren en zoek naar koper in het bloed. Uw bloed kan ook worden getest op het niveau van een eiwit genaamd ceruloplasmine. Dit eiwit, die draagt ​​koper in je bloed, gewoonlijk laag ziekte van Wilson. Uw arts kan ook gebruik maken van urine tests om de hoeveelheid uitgescheiden koper in de urine te meten in een periode van 24 uur.
Hersenscans. Als u tekenen en symptomen die de ziekte van Wilson geven van invloed is op je hersenen, uw arts kan aanbevelen tests om beelden van je hersenen te creëren. Testen kan gecomputeriseerde tomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI).

Oogonderzoek. Een microscoop met een hoge intensiteit lichtbron (spleetlamp), een oogarts controleert uw ogen voor goud-bruine verkleuring (Kayser-Fleischer ringen). De abnormale uiterlijk wordt veroorzaakt door ophoping van teveel koper in de ogen. De ziekte van Wilson is ook in verband gebracht met een soort van cataract, riep een zonnebloem cataract, dat is te zien op een oogonderzoek.

Het verwijderen van een steekproef van leverweefsel voor het testen van. In een procedure genaamd een leverbiopsie, uw arts een dunne naald door de huid en in je lever. Uw arts trekt uit een kleine steekproef van leverweefsel en stuurt het naar een laboratorium om te testen op overmaat koper.

Genetische tests. Een bloedonderzoek genaamd DNA-mutatie-analyse kan identificeren van de genetische mutaties die de ziekte van Wilson veroorzaken. Deze test is beschikbaar op een beperkt aantal medische centra en wordt gedaan met behulp van een kleine steekproef van bloed uit je arm of afkomstig van een vingerprik. Het is aanbevolen wanneer andere vormen van toetsing ondersteunen een diagnose van de ziekte van Wilson of wanneer andere tests niet afdoende resultaten op te leveren. Het kennen van de ziekte van Wilson mutaties in uw familie kunnen artsen genetisch scherm broers en zussen en beginnen met de behandeling voor de invaliderende symptomen zich voordoen.