Oorzaken van Thalassemie


Thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA van cellen die hemoglobine te maken - de stof in je rode bloedcellen dat zuurstof vervoert in uw hele lichaam. De mutaties die geassocieerd zijn met thalassemie worden doorgegeven van ouders op kinderen.

De mutaties die ervoor zorgen dat thalassemie verstoren de normale productie van hemoglobine en leiden tot een laag hemoglobinegehalte en een hoge mate van rode bloedcellen vernieling, waardoor bloedarmoede. Als je bloedarmoede, uw bloed niet genoeg rode bloedcellen om zuurstof te transporteren naar uw weefsels - waardoor je vermoeid.

Soorten thalassemie
Het type thalassemie u afhankelijk van het aantal genmutaties u van uw ouders erft en welk deel van het hemoglobinemolecuul wordt beïnvloed door de mutaties. Hoe meer gemuteerde genen, de meer ernstige uw thalassemie. Hemoglobinemoleculen zijn van alfa-en beta onderdelen die kunnen worden beïnvloed door mutaties.

Alpha-thalassemie
Vier genen zijn betrokken bij het maken van de alfa-keten hemoglobine. Krijg je twee van elk van je ouders. Als je erven:

Een gemuteerd gen, je hebt geen tekenen of symptomen van thalassemie. Maar, je bent een drager van de ziekte en kan doorgeven aan je kinderen.

Twee gemuteerde genen, uw thalassemie tekenen en symptomen mild zal zijn. Deze aandoening kan worden genoemd alfa-thalassemie minor, of u kan worden verteld u een alfa-thalassemie trait.

Drie gemuteerde genen, uw tekenen en symptomen zullen matige tot ernstige. Deze aandoening wordt ook wel hemoglobine H ziekte.

Vier gemuteerde genen, de aandoening heet alfa-thalassemie major of hydrops foetalis. Het veroorzaakt meestal een foetus te sterven alvorens te leveren of een pasgeboren om te sterven kort na de geboorte.

Beta-thalassemie
Twee genen zijn betrokken bij het maken van de beta-keten hemoglobine. Je krijgt een uit elk van je ouders. Als je erven:

Een gemuteerd gen, heb je milde tekenen en symptomen. Deze aandoening heet bèta-thalassemie minor of aangeduid als een beta-thalassemie trait.

Twee gemuteerde genen, uw tekenen en symptomen zullen matige tot ernstige. Deze aandoening heet bèta-thalassemie major of Cooley's anemie. Baby's geboren met twee defecte bèta genen hemoglobine meestal gezond bij de geboorte, maar tekenen en symptomen ontwikkelen binnen de eerste twee jaar van het leven.