Tests en diagnose van thalassemie


De meeste kinderen met matige tot ernstige thalassemie tekenen en symptomen binnen de eerste twee jaar van het leven. Als uw arts vermoedt uw kind thalassemie, hij of zij kan bevestigen een diagnose met behulp van bloedonderzoek.

Als uw kind thalassemie, bloedonderzoeken kunnen onthullen:

Een laag niveau van rode bloedcellen

Kleiner dan verwacht rode bloedcellen

Pale rode bloedcellen

Rode bloedcellen die variëren in grootte en vorm

Rode bloedcellen met ongelijke hemoglobine distributie, waardoor de cellen een schot in de roos uiterlijk onder de microscoop

Bloedonderzoeken kunnen ook worden gebruikt om:

Meet de hoeveelheid ijzer in het bloed van uw kind

Evalueer zijn of haar hemoglobine

Voer DNA-analyse van thalassemie te diagnosticeren of om te bepalen of een persoon bij zich draagt ​​gemuteerde hemoglobine genen

Prenatale testen
Testen kan worden gedaan voordat een baby geboren is om te zien of het heeft thalassemie en bepalen hoe ernstig het kan zijn. Tests die worden gebruikt om thalassemie te diagnosticeren bij foetussen zijn:

Vlokkentest. Deze test wordt meestal gedaan rond de 11e week van de zwangerschap en het gaat om het verwijderen van een klein stukje van de placenta voor de evaluatie.

Vruchtwaterpunctie. Deze test wordt meestal gedaan rond de 16e week van de zwangerschap en het gaat om het nemen van een monster van de vloeistof die de foetus omringt.

Kunstmatige voortplantingstechnieken technologie
Een vorm van kunstmatige voortplantingstechnieken technologie die pre-implantatie genetische diagnose combineert met in vitro fertilisatie kan helpen ouders die thalassemie of die drager zijn van een defect hemoglobinegen bevallen van gezonde baby's.

Deze procedure houdt het ophalen van rijpe eicellen van een vrouw en bemesten ze met sperma van een man in een schaaltje in een laboratorium. De embryo's worden getest op de defecte genen, en alleen die zonder genetische afwijkingen worden geïmplanteerd in de vrouw.