Årsaker til Tuberous sklerose


Tuberous sklerose er en genetisk sykdom forårsaket av mutasjoner i TSC1 eller TSC2 genet. Normalt, disse genene er tenkt å hindre celler fra å vokse for fort eller i en ukontrollert måte. Mutasjoner i en av disse gener kan føre celler til å dele overdrevet, som fører til tallrike lesjoner hele kroppen. Forskerne vet ikke hva som forårsaker disse genetiske mutasjoner.

Diagnostisering av Tuberous sklerose

Barnet ditt vil sannsynligvis bli evaluert av flere forskjellige spesialister, inkludert de opplært til å diagnostisere og behandle problemer av hjernen (nevrolog), hjerte (kardiolog), øyne (øyelege), hud (hudlege) og nyrer (nefrolog). Disse legene vil trolig bestille en rekke tester for å diagnostisere tuberous sklerose.

Dersom barnet ditt har hatt anfall, diagnostisk testing vil trolig inkludere:

Elektroencefalogram (EEG). Denne testen registrerer elektrisk aktivitet i hjernen og kan hjelpe å finne ut hva som forårsaker ditt barns beslag.

Å oppdage unormale utvekster på hjerne og nyrer, diagnostisk testing vil trolig inkludere:

Magnetisk resonans avbildning (MRI). Denne testen benytter et magnetfelt og radiobølger å skape tverrsnittsdata bilder av hjernen eller andre deler av kroppen.

Computertomografiskanning (CT) skanne. Dette er en X-ray teknikk som gir bilder av hjernen eller andre deler av kroppen. CT-bildene er mer detaljert enn de som produseres ved hjelp av konvensjonelle røntgen-eksamener.

Ultralyd. Denne testen bruker høyfrekvente lydbølger for å skape bilder av enkelte kroppsdeler, slik som nyrene, på en skjerm.

Å avgjøre om barnet ditt hjerte påvirkes, diagnostisk testing vil trolig inkludere:

Ekkokardiogram. Denne testen bruker lydbølger for å produsere bilder av hjertet.
Elektrokardiogram (EKG). Denne testen registrerer den elektriske aktiviteten i hjertet.

I tillegg, barnets øyne og hud vil bli grundig undersøkt for lesjoner ofte forbundet med tuberous sklerose.

Hvis et barn er diagnostisert med tuberous sklerose uten en familie historie av tilstanden, begge foreldrene kan vurdere screening for tuberous sklerose samt. Oppfølging og overvåking er viktig, selv for milde tilfeller av tuberous sklerose som tidligere var udiagnostisert.