Behandlinger for Tuberous sklerose


Det finnes ingen kur for tuberous sklerose, men behandling kan bidra til å administrere bestemte tegn og symptomer. For eksempel:

Medisinering. Antiepileptiske medisiner kan være foreskrevet for å kontrollere anfall, og andre medisiner kan være foreskrevet for å administrere atferdsproblemer. Et medikament som heter everolimus (Afinitor, Zortress) brukes til å behandle visse typer av hjernen vekster som ikke kan kirurgisk fjernet hos personer med tuberous sklerose. En annen medisin som kan være nyttig for hjernen vekster og andre problemer forårsaket av tuberous sklerose er en immun-undertrykke medisiner kalt sirolimus (Rapamune). Den aktuell form av denne medisinen kan hjelpe behandle akne-lignende hudlesjoner som kan oppstå i tuberous sklerose. Imidlertid, sirolimus er fortsatt i kliniske studier og regnes eksperimentell som en behandling for tuberous sklerose.

Pedagogisk terapi. Tidlig intervensjon kan hjelpe barn overvinne utviklingsmessige forsinkelser og møte sitt fulle potensial i klasserommet.

Ergoterapi. Gjennom ergoterapi, en person som har tuberous sklerose kan forbedre hans eller hennes evne til å håndtere daglige oppgaver.

Psykologisk behandling. Snakke med en mental helse terapeut kan hjelpe deg eller barnet ditt godta og tilpasse seg å leve med denne lidelsen.

Kirurgi. Hvis en lesjon påvirker evnen av et bestemt organ - eksempel nyre - å fungere, lesjonen kan fjernes kirurgisk. Noen ganger kirurgi kan hjelpe kontroll anfall forårsaket av hjerneskader som ikke responderer på medisiner. Kirurgiske prosedyrer som dermabrasion eller laser behandling kan forbedre utseendet på hudlesjoner.

Tuberous sklerose er en livslang tilstand som krever nøye overvåking og oppfølging. Med riktig behandling, imidlertid, mange mennesker som har tuberous sklerose føre fullt, produktive liv og nyte en normal levealder.

Risikofaktorer for Tuberous sklerose

Om lag en tredel av mennesker som arver tuberous sklerose har en endret TSC1 eller TSC2 genet - genene assosiert med tuberous sklerose - fra en forelder som har sykdommen. Om lag to tredeler av personer som har tuberous sklerose har en ny mutasjon i enten TSC1 eller TSC2 genet.

Hvis du har tuberous sklerose, du har en 50 prosent sjanse for sending tilstanden til biologiske barn. Alvorlighetsgraden av tilstanden kan variere. En forelder som har mild tuberous sklerose kan ha et barn som har en mer alvorlig form av sykdommen.

Komplikasjoner av Tuberous sklerose

Komplikasjoner av tuberous sklerose varierer, avhengig av hvor lesjonene utvikle.

Lesjoner i hjernen som kalles subependymal gigantiske celle astrocytomas (SEGA) kan blokkere strømmen av cerebral spinal fluid i hjernen. Denne blokkeringen kan føre til ulike symptomer, inkludert kvalme, hodepine og endringer i oppførsel.

Lesjoner i hjertet kan blokkere blodstrømmen eller forårsake problemer med hjerterytmen (dysrhythmia). Disse lesjonene er vanligvis største ved fødselen og krympe som barnet blir eldre.

Lesjoner i øyet kan forstyrre visjon hvis de blokkerer for mye av det lysfølsomme vev på baksiden av øyet (netthinnen), men dette er sjelden.

Lesjoner i nyre kan føre til nyresvikt. Sjelden, lesjoner i nyre kan bli kreft.

Lesjoner i lungene kan føre til lungesvikt.