Medisin

De fleste er født med to kjønn kromosomer. En gutt arver X-kromosomet fra sin mor og Y-kromosomet fra sin far. En jente arver ett X-kromosom fra hver av foreldrene. Hvis en jente har Turners syndrom, ett eksemplar av X-kromosomet mangler eller vesentlig endret. De genetiske endringer av Turner syndrom kan være en av følgende:

Monosomy. Den komplette fravær av en X-kromosom oppstår vanligvis på grunn av en feil i farens sædceller eller i mors egg. Dette resulterer i hver celle i kroppen har bare ett X-kromosom - en tilstand som kalles monosomy.

Mosaicism. I noen tilfeller, det oppstår en feil i celledeling i tidlige stadier av fosterutviklingen. Dette resulterer i noen celler i kroppen som har to komplette kopier av X-kromosomet. Andre celler har bare ett eksemplar av X-kromosomet, eller de har en komplett og en endret kopi. Denne tilstanden kalles mosaicism.

Y kromosomet materialet. I en liten prosentandel av tilfellene av Turner syndrom, noen celler har har en kopi av X-kromosomet og andre celler en kopi av X-kromosomet, og noen Y kromosomet materiale. Disse personene utvikler biologisk som jenter, men tilstedeværelsen av Y-kromosomet materialet øker risikoen for å utvikle en type kreft som kalles gonadoblastoma.

Effekt av kromosomale feil
Den mangler eller endret X-kromosom fra Turner syndrom fører til feil under fosterutviklingen og andre utviklingsmessige problemer etter fødselen - kortvoksthet, eggstokksvikt og læring funksjonshemminger.

Risikofaktorer for Turner syndrom

Tap eller endring av X-kromosomet forekommer tilfeldig. Noen ganger, det er på grunn av et problem med sperm eller egg, og andre ganger, tap eller endring av X-kromosomet skjer tidlig i fosterutviklingen.

Familie historie synes ikke å være en risikofaktor, så det er usannsynlig at foreldre ett barn med Turner syndrom vil ha et barn til med sykdommen.

Diagnostisering av Turner syndrom

Hvis familien din lege eller barnelege mistanke om at din datter har Turners syndrom, en laboratorietest vil trolig bli gjort for å analysere din datters kromosomer ved hjelp av celler fra en blodprøve. Testresultatene er en spesialisert bilde (karyotype) som gjør at en spesialist for å telle og bedømme tilstanden til hver kromosom i en prøve.

Fosterdiagnostikk
En diagnose er ofte laget under fosterutviklingen. Enkelte funksjoner på en ultralyd-bilde kan øke mistanken om at barnet ditt har Turners syndrom eller annen genetisk tilstand som rammer utvikling i livmoren. Graviditet og fødsel spesialist (fødselslege) kan spørre om du er interessert i flere tester for å stille en diagnose før barnets fødsel. En av to prosedyrer kan utføres for å teste for Turner syndrom:

Chorionic villus prøvetaking. Dette innebærer fjerning av en liten del av vev fra placenta.
Fostervannsprøve. I denne testen, et utvalg av fostervannet er tatt fra livmoren.

Imidlertid, prenatal testing utgjør noen risiko for fosteret, og kan føre til en falsk-positivt resultat. Diskutere fordeler og risiko ved prenatal testing med legen din.

Helsevesenet team
Fordi Turner syndrom kan resultere i flere utviklingsmessige problemer og medisinske komplikasjoner, en rekke spesialister kan være involvert i screening for spesifikke forhold, gjør diagnoser, anbefale behandlinger og gi omsorg. Dette teamet kan utvikle seg som barnets behov endrer, og familien din lege eller barnelege kan koordinere omsorg. Spesialist i din omsorg teamet kan omfatte følgende fagpersoner:

Hormon lidelse spesialist (endokrinolog)
Øret, nese og hals (ENT) spesialist (otolaryngologist)
Spesialist i skjelettplager (orthopedist)
Hjerte spesialist (kardiolog)
Spesialist i kvinners helse (gynekolog)
Psykisk helsepersonell, for eksempel en psykolog eller psykiater
Dental spesialist i å korrigere problemer med justering av tenner (orthodontist)
Spesialist i synsproblemer og andre øyelidelser (øyelege)
Developmental terapeut, som spesialiserer seg på behandling for å hjelpe barnet til å utvikle alderstilpassede atferd, sosiale ferdigheter og mellommenneskelige ferdigheter
Spesialundervisning instruktører
Barnelege for å koordinere omsorg program