Årsaker til Wilsons sykdom


Wilsons sykdom oppstår når en genetisk mutasjon fører til en opphopning av kobber i kroppen din.

Hvordan den genetiske mutasjonen skjer
Den genetiske mutasjonen som forårsaker Wilsons sykdom er oftest gått fra en generasjon til den neste. Wilsons sykdom er arvelig som en autosomal recessiv egenskap, noe som betyr at for å utvikle sykdommen, må du arve to kopier av det defekte genet, én fra hver av foreldrene. Hvis du bare får en unormal genet, du vil ikke bli syk selv, men du er betraktet som en transportør, og kan passere genet for dine barn.

Hvordan den genetiske mutasjonen forårsaker Wilsons sykdom
Mutasjonen som forårsaker Wilsons sykdom fører til problemer med et protein som er ansvarlig for å flytte overflødig kobber ut av leveren din.

Kroppen din samler kobber fra maten du spiser under fordøyelsesprosessen. Kobberet blir transportert til leveren hvor leverceller bruke den til daglige gjøremål. De fleste mennesker spiser mer kobber enn de trenger. I disse tilfellene, leveren tar det den trenger og excretes resten i gallen, et fordøyelsessystem juice laget av leveren.

Men hos personer med Wilsons sykdom, den ekstra kobber ikke forlater kroppen din. I stedet, kobber bygger seg opp i leveren, der det kan føre til alvorlige og noen ganger irreversibel skade. I tid, overflødig kobber forlater leveren og begynner akkumuleres i og skade andre organer, spesielt hjernen, øyne og nyrer.

Risikofaktorer ved Wilsons sykdom

Du kan ha økt risiko for Wilsons sykdom dersom en eller flere av dine første-graders slektninger har blitt diagnostisert med tilstanden.

Spør legen din om du bør gjennomgå genetisk testing for å finne ut om du har Wilsons sykdom. Diagnostisere tilstanden så tidlig som mulig øker dramatisk sjansene for vellykket behandling.

Komplikasjoner av Wilsons sykdom

Wilsons sykdom kan føre til alvorlige komplikasjoner som:

Arrdannelse i leveren (skrumplever). Som leverceller forsøker å gjøre reparasjoner på skader gjort av overflødig kobber, arrvev skjemaer i leveren. Den arrvev som gjør det vanskeligere for leveren å fungere.
Leversvikt. Leversvikt kan oppstå plutselig (akutt leversvikt), eller det kan utvikle seg langsomt over mange år. Hvis leversvikt utvikler, en levertransplantasjon kan være et behandlingsalternativ.
Leverkreft. Skade på leveren forårsaket av Wilsons sykdom kan øke risikoen for leverkreft.
Vedvarende nevrologiske problemer. Nevrologiske problemer som regel bedre med behandling for Wilsons sykdom. Imidlertid, Noen mennesker kan oppleve vedvarende nevrologiske problemer til tross for behandling.
Nyreproblemer. Wilsons sykdom kan skade nyrene, fører til nyreproblemer som nyrestein og en unormal antall aminosyrer utskilles i urinen (aminoaciduria).