Medisin

Årsaken von Willebrands sykdom er en arvelig defekt i genet som styrer von Willebrand faktor, et protein som spiller en nøkkelrolle i blodet clotting prosessen. Da von Willebrand faktor er knappe - eller ikke fungerer riktig på grunn av strukturelle misdannelser - små blodceller kalt blodplater kan ikke holde sammen på riktig måte, de kan heller ikke fester seg normalt til blod fartøy vegger når en skade har oppstått. Resultatet er forstyrrelser med clotting prosessen, og ukontrollert blødning kan vedvare.

Von Willebrand faktor medfører en ekstra substans, kalt faktor VIII, som bidrar til å stimulere clotting. Mange mennesker med von Willebrands sykdom også har lave nivåer av faktor VIII.

Risikofaktorer for Von Willebrands sykdom

En familie historie av von Willebrands sykdom er den ledende risikofaktor. En forelder kan passere unormal genet for sykdommen til hans eller hennes barn.

De fleste tilfeller er “autosomal dominant arvelig” lidelser, som betyr at du bare trenger en unormal genet fra en av foreldrene til å bli påvirket. Hvis du har genet for von Willebrands sykdom, du har en 50 prosent sjanse for overføring av dette genet til avkommet ditt.

Den mest alvorlige formen for tilstanden (typen 3) er autosomal recessiv, noe som betyr både av foreldrene dine må passere et unormalt gen til deg.

Von Willebrands sykdom rammer menn og kvinner omtrent likt, og er til stede i opptil 1 prosent av U.S.. befolkningen.

Race synes ikke å spille en rolle i sykdommen.

Komplikasjoner av Von Willebrand sykdom

Komplikasjoner av von Willebrands sykdom kan omfatte:

Anemi. Kvinner som opplever tunge menstrual blødning kan utvikle jernmangel.

Hevelse og smerte. Hvis unormal blødning oppstår i leddene eller mykt vev, hevelse og sterke smerter kan føre.

Døden fra blødning. Unormal blødning ikke kan kontrolleres, det kan bli livstruende og trenger akutt legehjelp.

Forebygging av Von Willebrand sykdom

Fordi von Willebrands sykdom er en arvelig lidelse, vurdere å ha genetisk veiledning hvis du har en familie historie av denne tilstanden, og du planlegger å få barn. Hvis du bærer det defekte genet for von Willebrands sykdom, du kan gi det videre til avkommet ditt, selv om du ikke har symptomer.