Tester og diagnose av Von Willebrand sykdom


Fordi mange mennesker med von Willebrands sykdom har svært milde tegn, tilstanden kan være vanskelig å diagnostisere. Noen mennesker lever i mange år med sykdommen før det er identifisert.

Hvis du har noen indikasjon på en blødersykdom, legen din kan henvise deg til en blodsykdommer spesialist (hematologist). Denne legen vil utføre bestemte blodprøver for å diagnostisere eller utelukke von Willebrands sykdom. Disse testene kan gjentas for å bekrefte at diagnosen av von Willebrands sykdom, er riktig, og for å bestemme sykdom type.

Klassifiseringer av sykdommen

Det er tre hovedtyper av von Willebrands sykdom:

Type 1. I denne vanligste formen for von Willebrands sykdom, nivåer av von Willebrand faktor er lave. I noen mennesker, nivåer av faktor VIII også er lav. Skiltene er vanligvis mild.

Type 2. I denne typen, som har flere undergrupper, von Willebrand faktoren som er til stede virker ikke ordentlig. Symptomer tendens til å være mer signifikant.

Type 3. I denne sjeldne typen, von Willebrand faktor er helt fraværende og nivåer av faktor VIII er lave. Tegn kan være alvorlig, slik som blødninger i ledd og muskler.

Diagnostiske tester

Generelt, tester for å diagnostisere von Willebrand sykdom inkluderer:

Medisinsk historie og fysisk eksamen. Legen vil sannsynligvis begynne med å spørre detaljerte spørsmål om din medisinske historie siden barndommen, inkludert detaljer om tidligere blødninger. Han eller hun vil spørre om dine foreldre eller søsken har hatt blødningsforstyrrelser. Legen vil også se etter blåmerker eller andre tegn på siste blødning.

Blodprøver. Legen vil sannsynligvis anbefale en kombinasjon av blodprøver for å diagnostisere von Willebrands sykdom. Resultatene av disse testene kan svinge i samme person over tid, på grunn av faktorer som stress, overdreven trening, blodoverføringer, nylig gjennomgått operasjon og graviditet. Du må kanskje ha de samme testene mer enn én gang.

Spesifikke blodprøver legen din kan bestille inkludere:

Von Willebrand faktor (vWF) antigen. Denne testen bestemmer nivået av von Willebrand faktor i blodet ved å måle vWF proteinet (antigenantigen

Ristocetin kofaktor aktivitet. Denne analysen av blodet viser hvor godt von Willebrand faktor fungerer i clotting prosessen. Ristocetin, som er et antibiotikum, brukes i denne laboratorietesting og da lagt til en prøve av blodet, fører til en reaksjon i blodet som kan indikere von Willebrands sykdom.

Faktor VIII clotting aktivitet. Denne testen viser om du har unormalt lave nivåer og aktivitet av faktor VIII.

Von Willebrand faktor multimerer. Denne testen evaluerer den spesielle strukturen i von Willebrand faktor i blodet, sine protein komplekser (multimerer) og hvordan molekylene brytes ned. Denne informasjonen bidrar til å identifisere hvilken type von Willebrands sykdom som er til stede.

Blodplatefunksjonen test (PFA-100). Denne testen måler hvor effektivt blodplater fungerer i blodet.

Resultatene av noen av disse testene kan ikke være tilgjengelig i to til tre uker etter blod suges fordi testene gjennomføres ved spesiallaboratorium. Når disse funnene er analysert sammen, legen din kan gjøre en sikker diagnose.

Hvis von Willebrands sykdom er til stede, kan legen anbefale at familiemedlemmer gjennomgå de samme eller lignende tester for å fastslå om denne tilstanden