Medisin

De fleste barn med moderat til alvorlig talassemi viser tegn og symptomer innenfor sine første to årene av livet. Hvis legen mistenker at barnet ditt har talassemi, han eller hun kan bekrefte en diagnose ved hjelp blodprøver.

Hvis barnet ditt har talassemi, blodprøver kan avsløre:

Et lavt nivå av røde blodceller

Mindre enn forventet røde blodceller

Pale røde blodceller

Røde blodceller som er varierte i størrelse og form

Røde blodceller med ujevn hemoglobin fordeling, som gir cellene en blink utseende under mikroskop

Blodprøver kan også brukes til å:

Måle mengden av jern i barnets blod

Evaluere hans eller hennes hemoglobin

Utføre DNA-analyse for å diagnostisere talassemi eller å avgjøre om en person er bærer muterte hemoglobin gener

Prenatal testing
Testing kan gjøres før en baby er født til å finne ut om det har thalassemia og finne ut hvor alvorlig det kan være. Testene som brukes for å diagnostisere talassemi hos fostre inkluderer:

Chorionic villus prøvetaking. Denne testen er vanligvis gjort rundt 11. uke av svangerskapet og innebærer å fjerne en liten del av morkaken for evaluering.

Fostervannsprøve. Denne testen er vanligvis gjort rundt 16 uke av svangerskapet og innebærer å ta en prøve av fluidet som omgir fetus.

Assistert befruktning
En form for assistert befruktning som kombinerer pre-implantasjon genetisk diagnose med in vitro fertilisering kan hjelpe foreldre som har talassemi eller som er bærere av en defekt hemoglobin genet føder friske barn.

Prosedyren innebærer å hente modne egg fra en kvinne og gjødsle dem med en manns sperm i en skål i et laboratorium. Embryoene er testet for de defekte gener, og bare de uten genetiske defekter er implantert i kvinnen.