Przyczyny stwardnienia guzowatego


Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną spowodowana mutacjami w genie TSC1 lub TSC2. Normalnie, Uważa się, że te geny do komórki rosnące zapobiegania zbyt szybko lub w sposób niekontrolowany. Mutacje w każdym z tych genów może powodować komórki do podziału nadmiernie, co prowadzi do wielu zmian w całym organizmie. Naukowcy nie wiedzą, co powoduje te mutacje genetyczne.

Rozpoznanie stwardnienia guzowatego

Twoje dziecko może być oceniana przez różnych specjalistów, w tym przeszkoleni do diagnozowania i leczenia problemów z mózgu (neurolog), serce (kardiolog), oczy (okulista), skóra (dermatolog) i nerki (nefrologa). Są lekarze najprawdopodobniej zamówić szereg testów w celu zdiagnozowania stwardnienia guzowatego.

Jeśli Twoje dziecko miało drgawki, badania diagnostyczne zawierać będzie prawdopodobnie:

Elektroencefalogram (EEG). Ten test rejestruje aktywność elektryczną w mózgu i może pomóc zidentyfikować co jest przyczyną napadów dziecka.

Aby wykryć nieprawidłowe narośle na mózg i nerki, badania diagnostyczne zawierać będzie prawdopodobnie:

Rezonans magnetyczny (MRI). Test ten wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia przekrojowe obrazy mózgu i innych części ciała.

Tomografii komputerowej (CT) skanować. Jest to X-ray technika tworzy obrazy mózgu i innych części ciała. Obrazy CT są bardziej szczegółowe niż te produkowane przez konwencjonalne rentgenowskich egzaminów.

Ultradźwięk. Test ten wykorzystuje wysokiej częstotliwości fale dźwiękowe do tworzenia obrazów pewnych części ciała, takich jak nerki, na monitorze.

Aby ustalić, czy serce dziecka wpływa, badania diagnostyczne zawierać będzie prawdopodobnie:

Echokardiogram. Test ten wykorzystuje fale dźwiękowe do produkcji obrazów serca.
Elektrokardiogram (EKG). Test ten rejestruje aktywność elektryczną serca.

Ponadto, oczy Twojego dziecka i skóra będą dokładnie badane w przypadku zmian powszechnie związane z stwardnienie guzowate.

Jeśli dziecko z rozpoznaniem stwardnienia guzowatego bez rodzinnej historii stanu, oboje rodzice mogą rozważyć przesiewowe na stwardnienie guzowate oraz. Kontynuacja opieki i monitorowania jest ważne, nawet na łagodnych przypadkach stwardnienia guzowatego, które były wcześniej nierozpoznanych.