Medycyna

Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płci. Chłopiec dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Dziewczyna dziedziczy jeden chromosom X od każdego rodzica. Jeśli dziewczynka ma zespół Turnera, jedną kopię chromosomu X brakuje lub istotnie zmieniane. Do zmiany genetyczne z zespołem Turnera może być jednym z następujących:

Monosomia. Zupełny brak chromosomu X zazwyczaj występuje z powodu błędu w nasieniu ojca lub matki jajkiem. Wynika to w każdej komórce ciała posiadającego tylko jeden chromosom X - stan zwany monosomia.

Mozaicyzm. W niektórych przypadkach, błędu w podziale komórkowym podczas wczesnych etapów rozwoju płodu. Powoduje to w niektórych komórkach organizmu o dwóch pełnych kopii chromosomu X. Inne komórki mają tylko jedną kopię chromosomu X, lub mają jeden pełny i jeden zmieniony kopię. Stan ten nazywany jest mozaicyzm.

Materiał chromosomu Y. W niewielkim odsetku przypadków zespołu Turnera, niektóre komórki mają jedną kopię chromosomu X i innych komórek mają jedną kopię chromosomu X i trochę materiału chromosomu Y. Osoby te rozwijać biologicznie jak dziewczyny, ale obecność materiału chromosomu Y zwiększa ryzyko wystąpienia raka typu nazwie gonadoblastoma.

Wpływ błędów chromosomowych
Brakujące lub zmienione chromosom X z zespołem Turnera powoduje błędy podczas rozwoju płodu i innych problemów rozwojowych po urodzeniu - niskorosłość, niepełnosprawnych niewydolność jajników i nauki.

Czynniki ryzyka zespołu Turnera

Utrata lub zmiany w chromosomie X występuje losowo. Czasami, to ze względu na problem z plemników lub jaj, i inne czasy, utrata lub zmiany w chromosomie X dzieje się wcześnie w rozwoju płodu.

Historia rodziny nie wydają się być czynnikiem ryzyka, więc jest to mało prawdopodobne, że rodzice jednego dziecka z zespołem Turnera będzie miał kolejne dziecko z zaburzeniami.

Rozpoznanie zespołu Turnera

Jeśli lekarz rodzinny lub pediatra podejrzewa, że ​​córka ma zespół Turnera, badanie laboratoryjne będzie prawdopodobnie zrobić, aby analizować córki chromosomów przy użyciu komórek z próbek krwi. Wyniki testów są wyspecjalizowane obraz (Kariotyp) który umożliwia specjalisty liczyć i oceniać stan każdego chromosomu w próbce.

Diagnostyka prenatalna
Diagnoza się czasem podczas rozwoju płodu. Niektóre funkcje na obrazie USG może budzić podejrzenia, że ​​dziecko ma zespół Turnera lub inną chorobę genetyczną, wpływające na rozwój w łonie matki. Ciąża i poród specjalista (położnik) może zwrócić się, jeśli jesteś zainteresowany w dodatkowych badań w celu postawienia diagnozy przed urodzeniem dziecka. Jeden z dwóch procedur mogą być wykonywane do testowania zespołem Turnera:

Biopsja kosmówki. Obejmuje to usunięcie kawałek tkanki z łożyska.
Amniocenteza. W tym teście, próbkę płynu owodniowego jest z macicy.

Jednak, Badania prenatalne stwarza pewne ryzyko dla płodu, i może prowadzić do fałszywie dodatniego wyniku. Omówienia korzyści i zagrożeń wynikających z badań prenatalnych z lekarzem.

Zespół opieki zdrowotnej
Ponieważ zespół Turnera może spowodować problemy i rozwoju różnych powikłań medycznych, Liczba specjalistów mogą być zaangażowane w szczególnych warunkach przesiewowych, co diagnoz, polecam zabiegi i zapewnienie opieki. Zespół ten może ewoluować w miarę potrzeby Twojego dziecka zmieni, lekarz rodzinny lub pediatra może koordynować opiekę. Specjaliści z zespołu opieki mogą zawierać następujące profesjonalistów:

Specjalista zaburzenia hormonu (endokrynolog)
Ucho, nosa i gardła (ENT) specjalista (laryngolog)
Specjalista szkieletowego (ortopeda)
Specjalista serce (kardiolog)
Specjalista zdrowia kobiet (ginekolog)
Dostawca zdrowia psychicznego, np. psycholog lub psychiatra
Dental specjalista w naprawianiu problemów z dostosowaniem zębów (ortodonta)
Specjalista z zaburzeniami widzenia i innych zaburzeń wzroku (okulista)
Developmental terapeuta, który specjalizuje się w terapii, aby pomóc dziecku rozwijać wieku odpowiednich zachowań, umiejętności społecznych i umiejętności interpersonalnych
Specjalne instruktorów edukacji
Pediatra do koordynowania programu pielęgnacyjnego