Przyczyny choroby Wilsona


Choroba Wilsona pojawia się, gdy mutacja genetyczna prowadzi do gromadzenia się miedzi w organizmie.

Jak mutacja genetyczna występuje
Mutacja genetyczna, która powoduje chorobę Wilsona jest najczęściej przekazywana z pokolenia na pokolenie. Choroba Wilsona jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, co oznacza, że ​​do rozwoju choroby musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, jeden od każdego rodzica. Jeśli otrzymasz tylko jeden nieprawidłowy gen, nie będzie źle się, ale jesteś za nośnik i mogą przekazywać gen swoim dzieciom.

Jak genetyczna mutacja powoduje chorobę Wilsona
Mutacja, która powoduje chorobę Wilsona powoduje problemy z białkiem, które jest odpowiedzialne za przenoszenie nadmiaru miedzi z wątroby.

Twój organizm gromadzi miedź od spożywanych pokarmów podczas procesu trawienia. Miedź jest transportowana do wątroby, gdzie komórki wątroby go używać do codziennych zadań. Większość ludzi jeść więcej miedzi niż potrzebują. W tych przypadkach, Wątroba ma co potrzebuje i wydala resztę w żółci, Sok trawienny wykonane przez wątrobę.

Ale u osób z chorobą Wilsona, extra miedź nie pozostawia swoje ciało. Zamiast, miedź gromadzi się w wątrobie, gdzie może to spowodować poważne i czasami nieodwracalne szkody. W czasie, nadmiar miedzi opuszcza wątrobę i rozpoczyna gromadzenie i krzywdzenia innych narządów, zwłaszcza mózg, oczy i nerki.

Czynniki ryzyka choroby Wilsona

Możesz być zwiększone ryzyko choroby Wilsona, jeśli jedna lub więcej krewnych pierwszego stopnia zdiagnozowano stan.

Zapytaj lekarza, czy należy poddać testom genetycznym, aby dowiedzieć się, jeśli masz chorobę Wilsona. Diagnozowanie stanu jak najszybciej radykalnie zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Powikłania choroby Wilsona

Choroba Wilsona może być przyczyną poważnych powikłań, takich jak:

Bliznowacenie wątroby (marskość). Jak komórki wątroby starać się naprawy na obrażenia zadawane przez nadmiar miedzi, formy blizny w wątrobie. Blizny utrudnia dla wątroby funkcjonować.
Niewydolność wątroby. Niewydolność wątroby może wystąpić nagle (ostra niewydolność wątroby), lub może rozwijać się powoli przez wiele lat. Jeśli niewydolność wątroby rozwija się, przeszczep wątroby może być opcją leczenia.
Rak wątroby. Uszkodzenie wątroby spowodowane przez choroby Wilsona może zwiększać ryzyko zachorowania na raka wątroby.
Uporczywe problemy neurologiczne. Problemy neurologiczne zwykle poprawa z leczenia choroby Wilsona. Jednak, niektórzy ludzie mogą doświadczyć trwałych neurologiczne problemy pomimo leczenia.
Problemy z nerkami. Choroba Wilsona może uszkodzić nerki, prowadzi do zaburzeń czynności nerek, takich jak kamienie nerkowe i nienormalnym ilość aminokwasów wydalanych z moczem (aminoacydurii).