Testy i diagnostyka choroby Wilsona


Diagnostyka choroby Wilsona może być trudne, ponieważ jej objawy są często nie do odróżnienia od innych chorób wątroby, takie jak zapalenie wątroby. Co więcej, wiele objawów może rozwijać się w czasie, zamiast pojawić się wszystkie na raz. Zmiany w zachowaniu, które przychodzą na stopniowo może być szczególnie trudne do połączenia Wilsona. Lekarze polegać na połączeniu objawów i wyników badań w celu postawienia diagnozy.

Testy i procedury stosowane w celu zdiagnozowania choroby Wilsona zawierać:

Badania krwi i moczu. Lekarz może zalecić badania krwi, aby kontrolować czynność wątroby i szukać miedzi we krwi. Twoja krew może być również badane na poziomie białka zwanego ceruloplazminy. To białko, która prowadzi miedzi we krwi, jest zazwyczaj niski w chorobie Wilsona. Lekarz może również korzystać z testów na mocz do pomiaru ilości miedzi wydalanej w moczu w okresie 24-godzinnym.
Badania obrazowe mózgu. Jeśli masz objawy wskazujące na chorobę Wilsona wpływa na mózg, lekarz może zalecić testy do tworzenia obrazów mózgu. Badania mogą obejmować tomografii komputerowej (CT) i rezonansu magnetycznego (MRI).

Egzamin oczu. Przy użyciu mikroskopu z wysokiej intensywności źródła światła (lampy szczelinowej), okulista sprawdza swoje oczy na zmiany koloru złoto-brązowy (Kayser-Fleischera pierścienie). Nienormalny wygląd jest spowodowany złóż nadmiaru miedzi w oczach. Choroba Wilsona jest również związana z typem zaćmy, zwana zaćma słonecznikowy, że można zobaczyć na egzamin oka.

Usuwanie próbki tkanki wątroby do badania. W procedurze nazywa biopsję wątroby, lekarz wprowadza cienką igłą przez skórę i do wątroby. Lekarz wyciąga małą próbkę tkanki wątroby i wysyła je do laboratorium w celu zbadania nadmiaru miedzi.

Badania genetyczne. Badanie krwi nazywa analiza mutacji DNA można zidentyfikować mutacji genetycznych, które powodują chorobę Wilsona. Test ten jest dostępny w ograniczonej liczbie ośrodków medycznych i odbywa się za pomocą małej próbki krwi pobranej z ramienia lub pobrane z palca kłuć. Zaleca się, gdy inne formy testowania wsparcia diagnozę choroby Wilsona lub gdy inne badania nie dostarczą rozstrzygające wyniki. Znając Wilsona mutacje choroby w rodzinie pozwala lekarzom genetycznie rodzeństwa ekranu i rozpocząć leczenie przed wyniszczające objawy pojawiają.