Przyczyny choroby von Willebranda


Przyczyną choroby von Willebranda jest dziedziczna wada genu czynnika von Willebranda kontroluje, białko, które odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. Kiedy czynnik von Willebranda jest niewiele - lub nie funkcjonują prawidłowo z powodu nieprawidłowości w budowie - małych komórek krwi zwanych płytkami krwi, nie można trzymać razem poprawnie, nie mogą związać się zazwyczaj na ścianach naczyń krwionośnych, gdy wystąpiły szkody. Wynik jest ingerencja w procesie krzepnięcia, i niekontrolowane krwawienie może utrzymywać.

Von Willebranda niesie dodatkową substancję, zwany czynnik VIII, , który pomaga stymulować krzepnięcia. Wiele osób z chorobą von Willebranda również mają niski poziom czynnika VIII.

Czynniki ryzyka choroby von Willebranda

Wywiad rodzinny choroby von Willebranda jest wiodącym czynnikiem ryzyka. Rodzic może przekazać nieprawidłowy gen choroby na swoim dzieckiem.

Większość przypadków jest “autosomalny dominujący dziedziczona” Zaburzenia, co oznacza, że ​​trzeba tylko nieprawidłowy gen od jednego z rodziców, aby mieć wpływ na. Jeśli masz gen choroby von Willebranda, masz 50 procent szans przekazywania tego genu do swojego potomstwa.

Najpoważniejsze postać choroby (typ 3) jest autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​zarówno z rodziców musi przejść nieprawidłowy gen do Ciebie.

Choroba von Willebranda dotyka mężczyzn i kobiety o jednakowo i jest obecny w do 1 procent U.S. populacja.

Wyścig nie wydaje się odgrywać rolę w tej chorobie.

Powikłania choroby von Willebranda

Powikłania choroby von Willebranda mogą obejmować:

Niedokrwistość. Kobiety, które doświadczają ciężkie krwawienie miesiączkowe może rozwijać się niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Obrzęk i ból. Przypadku nieprawidłowego krwawienia w stawach lub w tkankach miękkich, obrzęk i ostry ból może prowadzić.

Śmierć z krwawieniem. Kiedy nieprawidłowe krwawienie nie mogą być kontrolowane, może stać się groźne dla życia i potrzebuje pomocy medycznej w nagłych wypadkach.

Zapobieganie choroby von Willebranda

Ponieważ choroba von Willebranda jest chorobą dziedziczną, rozważyć poradnictwo genetyczne, jeśli masz w rodzinie tego warunku i planujesz mieć dzieci. Jeśli nosisz wadliwy gen choroby von Willebranda, można przenieść go na swojego potomstwa, nawet jeśli nie ma objawów.