Przyczyny talasemia


Talasemia jest spowodowane przez mutacje w DNA komórek, które tworzą hemoglobiny - substancji w swoich czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w całym organizmie. Mutacje związane z talasemią są przekazywane z rodziców na dzieci.

Mutacje powodujące talasemia zakłócić normalną produkcję hemoglobiny i powodować niski poziom hemoglobiny i wysoki poziom czerwonych krwinek rażenia, powodując anemię. Kiedy jesteś anemiczny, krew nie ma wystarczającej ilości czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu do tkanek - a Ty zmęczony.

Rodzaje talasemią
Rodzaj talasemią już zależy od liczby mutacji genowych dziedziczyć od swoich rodziców i których część cząsteczki hemoglobiny wpływa mutacji. Im bardziej zmutowane geny, cięższy Twój talasemia. Hemoglobinę są alfa i beta, które mogą być częściami dotkniętych mutacji.

Alpha-talasemia
Cztery geny są zaangażowane w tworzeniu łańcucha hemoglobiny alfa. Otrzymasz dwa z każdego z rodziców. Jeśli dziedziczą:

Jeden zmutowany gen, będziesz mieć żadnych objawów lub objawy talasemią. Ale, jesteś nosicielem tej choroby i może przekazywać go swoim dzieciom.

Dwa zmutowane geny, Twoje objawy talasemia i objawy będą łagodne. Stan ten może być nazywany alpha-talasemia minor, lub może być powiedział masz alpha-talasemia cechę.

Trzy zmutowane geny, Twoje objawy będą umiarkowane do ciężkich. Stan ten nazywany jest również hemoglobiny H choroba.

Cztery zmutowane geny, Stan ten nazywany jest alfa-talasemią lub obrzęku fetalis. To zazwyczaj powoduje płód umrzeć przed dostawą lub noworodka na śmierć tuż po urodzeniu.

Beta-talasemia
Dwa geny są zaangażowane w tworzeniu łańcucha beta hemoglobiny. Otrzymasz po jednym z rodziców. Jeśli dziedziczą:

Jeden zmutowany gen, będziesz mieć łagodne objawy. Stan ten nazywany jest beta-talasemia małoletniego lub określane jako beta-talasemii cechy.

Dwa zmutowane geny, Twoje objawy będą umiarkowane do ciężkich. Stan ten nazywany jest beta-talasemii lub Cooley jest anemia. Dzieci urodzone z dwoma wadliwych genów beta hemoglobiny zazwyczaj są zdrowe po urodzeniu, ale rozwój objawów w ciągu pierwszych dwóch lat życia.