Testy i diagnoza talasemia


Większość dzieci z umiarkowaną i ciężką znaki pokazują talasemią i objawów w pierwszych dwóch latach życia. Jeśli lekarz podejrzewa u dziecka talasemię, może on potwierdzić diagnozę za pomocą testów krwi.

Jeśli Twoje dziecko ma talasemię, badanie krwi może ujawnić:

Niski poziom czerwonych krwinek

Mniejszy niż oczekiwano czerwonych krwinek

Krwinki bladoczerwonego

Krwinki czerwone, które są różne w kształcie i rozmiarze

Czerwone krwinki z nierównomiernego rozkładu hemoglobiny, co daje w komórkach w dziesiątkę wygląd pod mikroskopem

Badania krwi może być również używany do:

Zmierzyć ilość żelaza w krwi dziecka

Ocenia jego lub jej hemoglobiny

Wykonywanie analizy DNA w celu zdiagnozowania talasemię lub ustalenia, czy osoba przewozi zmutowane geny hemoglobiny

Badania prenatalne
Badanie może być wykonane przed urodzeniem dziecka, aby dowiedzieć się, jeśli ma talasemię i ustalić, jak ciężkie może być. Testy stosowane w celu zdiagnozowania talasemię płodów obejmować:

Biopsja kosmówki. Ten test jest zwykle wykonywana około 11. tygodnia ciąży i polega na usunięciu maleńki kawałek łożysko do oceny.

Amniocenteza. Badanie to jest zazwyczaj w około 16 tygodniu ciąży, obejmuje pobranie próbki płynu otaczającego płód.

Wspomaganego rozrodu
Forma wspomaganego rozrodu, która łączy przed implantacją genetyczną diagnozę z zapłodnienia in vitro mogą pomóc rodzicom, którzy mają talasemię lub którzy są nosicielami wadliwego genu hemoglobiny rodzić zdrowe dzieci.

Procedura polega na pobraniu dojrzałych jaj od kobiety i nawożenie ich nasienia mężczyzny w naczyniu w laboratorium. Zarodki są testowane na wadliwych genów, i tylko tych, bez wad genetycznych są wszczepiane w kobiecie.