Causas da esclerose tuberosa


Esclerose tuberosa é uma doença genética causada por mutações no gene TSC1 ou TSC2. Normalmente, estes genes são pensados ​​para evitar que as células de crescimento rápido demais ou de uma maneira descontrolada. Mutações em qualquer um destes genes pode fazer com que as células se dividir excessivamente, o que conduz a numerosas lesões em todo o corpo. Os pesquisadores não sabem o que causa essas mutações genéticas.

Diagnóstico de esclerose tuberosa

Seu filho provavelmente vai ser avaliado por vários especialistas diferentes, incluindo aqueles treinados para diagnosticar e tratar problemas do cérebro (neurologista), coração (cardiologista), olhos (oftalmologista), pele (dermatologista) e rins (nefrologista). Esses médicos provavelmente vai pedir uma série de exames para diagnosticar a esclerose tuberosa.

Se o seu filho teve convulsões, testes de diagnóstico, provavelmente, incluirá:

Eletroencefalograma (EEG). Este teste registra a atividade elétrica no cérebro e pode ajudar a identificar o que está causando as convulsões do seu filho.

Para detectar crescimentos anormais no cérebro e rins, testes de diagnóstico, provavelmente, incluirá:

A ressonância magnética (RM). Este teste utiliza um campo magnético e as ondas de rádio para criar imagens transversais do cérebro ou de outras partes do corpo.

A tomografia computadorizada (CT) examinar. Esta é uma técnica de raio-X que produz imagens do cérebro e de outras partes do corpo. Essas imagens são mais detalhadas do que as produzidas por raios-X convencionais exames.

Ultra-som. Este teste utiliza ondas sonoras de alta freqüência para criar imagens de certas partes do corpo, tais como os rins, em um monitor.

Para determinar se o coração do seu filho é afetado, testes de diagnóstico, provavelmente, incluirá:

Ecocardiograma. Este teste utiliza ondas sonoras para produzir imagens do coração.
Eletrocardiograma (ECG). Este teste registra a atividade elétrica do coração.

Além disso, olhos de seu filho e pele serão minuciosamente examinadas para lesões comumente associados com esclerose tuberosa.

Se uma criança é diagnosticada com esclerose tuberosa sem história familiar da doença, ambos os pais podem considerar triagem para a esclerose tuberosa, bem. Os cuidados de acompanhamento e monitoramento é importante, mesmo para casos leves de esclerose tuberosa que anteriormente não diagnosticados.