Causas da síndrome de Turner


A maioria das pessoas nascem com dois cromossomos de gênero. Um menino herda o cromossomo X da mãe eo cromossomo Y de seu pai. Uma menina herda um cromossomo X de cada um dos pais. Se uma menina tem síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está faltando ou significativamente alterados. As alterações genéticas da síndrome de Turner pode ser um dos seguintes:

Monossomia. A completa ausência de um cromossomo X geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou em óvulo da mãe. Isso resulta em cada célula do corpo com apenas um cromossomo X - uma condição chamada monossomia.

Mosaicismo. Em alguns casos, ocorrer um erro na divisão das células durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal. Isto resulta em algumas células do corpo tem duas cópias completas do cromossoma X. Outras células têm apenas uma cópia do cromossomo X, ou que têm uma cópia completa e uma alteração. Esta condição é chamada mosaicismo.

Y material cromossômico. Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material cromossomo Y. Estes indivíduos desenvolvem biologicamente como meninas, mas a presença de Y material cromossómico aumenta o risco de desenvolvimento de um tipo de cancro chamado gonadoblastoma.

Efeito dos erros cromossomais
O cromossomo X ausente ou alterado de síndrome de Turner causa erros durante o desenvolvimento fetal e outros problemas de desenvolvimento após o nascimento - baixa estatura, ovarianos deficiência falha e aprendizagem.

Fatores de risco da síndrome de Turner

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.

A história da família não parece ser um fator de risco, por isso é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Turner terá outra criança com o transtorno.

O diagnóstico da síndrome de Turner

Se o seu médico de família ou pediatra suspeita que sua filha tem a síndrome de Turner, um teste de laboratório provavelmente será feito para analisar os cromossomas da sua filha com células a partir de uma amostra de sangue. Os resultados dos testes são uma imagem especializada (cariótipo) que permite a um especialista para contar e julgar a condição de cada cromossomo em uma amostra.

Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico é feito às vezes durante o desenvolvimento fetal. Determinados recursos em uma imagem de ultra-som pode levantar a suspeita de que seu bebê tem síndrome de Turner ou outra condição genética que afeta o desenvolvimento no útero. Sua gravidez e parto especialista (obstetra) pode perguntar se você está interessado em testes adicionais para fazer um diagnóstico antes do nascimento de seu bebê. Um dos dois procedimentos podem ser realizados para testar a síndrome de Turner:

Biópsia de vilo corial. Isto envolve a remoção de um pequeno pedaço de tecido da placenta.
Amniocentese. Neste teste, uma amostra do líquido amniótico é retirado do útero.

Contudo, teste pré-natal coloca alguns riscos para o feto, e pode levar a um resultado falso positivo. Discutir os benefícios e os riscos do teste pré-natal com o seu médico.

Equipe de saúde
Porque a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, um número de especialistas podem estar envolvidos na triagem para as condições específicas, fazer diagnósticos, recomendar tratamentos e prestação de cuidados. Esta equipe pode evoluir conforme as necessidades do seu filho mudar, e seu médico de família ou pediatra pode coordenar o cuidado. Especialistas em sua equipe de cuidados podem incluir os seguintes profissionais:

Especialista em distúrbio hormonal (endocrinologista)
Ouvido, nariz e garganta (ENT) especialista (otorrinolaringologista)
Especialista em distúrbios do esqueleto (ortopedista)
Especialista de coração (cardiologista)
Especialista em saúde da mulher (ginecologista)
Profissional de saúde mental, como um psicólogo ou psiquiatra
Dentista especialista em corrigir problemas com o alinhamento dos dentes (ortodontista)
Especialista em problemas de visão e outra doença ocular (oftalmologista)
Terapeuta de desenvolvimento, especializado em terapia para ajudar a criança a desenvolver comportamentos apropriados à idade, habilidades sociais e habilidades interpessoais
Professores de educação especial
Pediatra para coordenar o programa de cuidados