Causas da doença de Wilson


A doença de Wilson ocorre quando uma mutação genética leva a uma acumulação de cobre em seu corpo.

Como a mutação genética ocorre
A mutação genética que causa a doença de Wilson é mais comumente transmitida de uma geração para a seguinte. A doença de Wilson é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que, para desenvolver a doença é necessário herdar duas cópias do gene defeituoso, um de cada progenitor. Se você receber apenas um gene anormal, você não vai ficar doente se, mas você é considerado um portador e podem passar o gene para seus filhos.

Como a mutação genética faz com que a doença de Wilson
A mutação que causa a doença de Wilson causa problemas com uma proteína que é responsável por mover excesso de cobre de seu fígado.

Seu corpo recolhe cobre a partir do alimento que você come durante o processo digestivo. O cobre é transportado para o fígado onde as células do fígado usá-lo para as tarefas diárias. A maioria das pessoas comem mais cobre do que eles precisam. Nestes casos, o fígado toma o que precisa e excreta o resto na bile, um suco digestivo feita pelo fígado.

Mas em pessoas com doença de Wilson, o cobre extra não deixar o seu corpo. Em vez, cobre acumula-se no fígado, onde pode causar danos graves e às vezes irreversíveis. Em tempo, excesso de cobre deixa o fígado e começa a acumular dentro e prejudicar outros órgãos, especialmente o cérebro, olhos e rins.

Os fatores de risco da doença de Wilson

Você pode estar em risco aumentado da doença de Wilson se um ou mais de seus parentes de primeiro grau ter sido diagnosticado com a doença.

Pergunte ao seu médico se você deve fazer um teste genético para saber se você tem a doença de Wilson. Diagnosticar a doença o mais cedo possível aumenta drasticamente as chances de sucesso do tratamento.

Complicações da doença de Wilson

A doença de Wilson pode causar complicações graves, como:

Cicatrizes no fígado (cirrose). Como as células do fígado tentar fazer reparos aos danos causados ​​pelo excesso de cobre, cicatriz formas de tecido do fígado. O tecido da cicatriz torna mais difícil para o fígado para funcionar.
A insuficiência hepática. A insuficiência hepática pode ocorrer de repente (insuficiência hepática aguda), ou pode desenvolver lentamente ao longo de muitos anos. Se insuficiência hepática progride, um transplante de fígado pode ser uma opção de tratamento.
O câncer de fígado. Danos no fígado causada por doença de Wilson pode aumentar o risco de cancro do fígado.
Persistentes problemas neurológicos. Problemas neurológicos normalmente melhoram com o tratamento para a doença de Wilson. Contudo, algumas pessoas podem ter dificuldade neurológica persistente, apesar do tratamento.
Problemas nos rins. A doença de Wilson pode danificar os rins, levando a problemas renais, como pedras nos rins e um número anormal de aminoácidos excretados na urina (aminoacidúria).