Testes e diagnóstico de doença de Wilson


Diagnosticar a doença de Wilson pode ser um desafio, pois seus sinais e sintomas são muitas vezes indistinguíveis das de outras doenças hepáticas, tais como a hepatite. O que é mais, muitos sintomas podem evoluir com o tempo, em vez de aparecer tudo de uma vez. As mudanças comportamentais que vêm em gradualmente pode ser especialmente difícil de vincular a Wilson. Os médicos dependem de uma combinação de sintomas e resultados de testes para fazer o diagnóstico.

Os testes e procedimentos utilizados para diagnosticar a doença de Wilson incluem:

Os exames de sangue e urina. O seu médico pode recomendar exames de sangue para monitorizar a função hepática e olhar para o cobre no sangue. O seu sangue podem também ser testados para o nível de uma proteína chamada ceruloplasmina. Esta proteína, que leva cobre em sua corrente sanguínea, é normalmente baixa na doença de Wilson. Seu médico também pode usar os testes de urina para medir a quantidade de cobre excretada na urina num período de 24 horas.
As varreduras do cérebro. Se você tem sinais e sintomas que indicam a doença de Wilson está afetando o seu cérebro, o seu médico poderá recomendar testes para criar imagens de seu cérebro. Os testes podem incluir tomografia computadorizada (CT) e ressonância magnética (RM).

Exame ocular. Usando um microscópio com uma fonte de luz de alta intensidade (lâmpada de fenda), um oftalmologista verifica seus olhos para a descoloração marrom-dourado (Kayser-Fleischer anéis). A aparência anormal é causada por depósitos de cobre em excesso nos olhos. A doença de Wilson tem também sido associada com um tipo de catarata, chamado uma catarata girassol, que pode ser visto em um exame de vista.

Remoção de uma amostra de tecido do fígado para testar. Em um procedimento chamado biópsia do fígado, o médico insere uma agulha fina através da pele e em seu fígado. O médico tira uma amostra pequena de tecido do fígado e envia para um laboratório para testar excesso de cobre.

Os testes genéticos. Um exame de sangue chamado de análise de mutação do DNA pode identificar as mutações genéticas que causam a doença de Wilson. Este teste está disponível em um número limitado de centros médicos e é feito usando uma pequena amostra de sangue retirado de seu braço ou coletadas de uma picada no dedo. É recomendado quando outras formas de testar apoiar um diagnóstico de doença de Wilson ou quando outros testes não fornecem resultados conclusivos. Sabendo o mutações de doença de Wilson em sua família permite que os médicos irmãos geneticamente tela e iniciar o tratamento antes de surgirem sintomas debilitantes.