Causas da doença de Von Willebrand


A causa da doença de von Willebrand é um defeito hereditário no gene que controla o factor de von Willebrand, uma proteína que desempenha um papel fundamental no processo de coagulação do sangue. Quando o fator de von Willebrand é escassa - ou não funcionando corretamente por causa de anormalidades estruturais - células do sangue chamadas plaquetas pequenas não podem ficar juntos corretamente, nem podem juntar-se normalmente às paredes dos vasos sanguíneos quando uma lesão ocorreu. O resultado é a interferência com o processo de coagulação, e hemorragia descontrolada pode persistir.

Fator de von Willebrand carrega uma substância adicional, chamado de fator VIII, que ajuda a estimular a coagulação. Muitas pessoas com doença de von Willebrand também têm baixos níveis de fator VIII.

Fatores de risco da doença de Von Willebrand

Uma história familiar de doença de von Willebrand é o principal fator de risco. Um pai pode passar o gene anormal para a doença para o seu filho.

A maioria dos casos são “autossômica dominante hereditária” distúrbios, o que significa que você só precisa de um gene anormal de um dos pais para ser afetado. Se você tem o gene para a doença de von Willebrand, você tem um 50 por cento de chance de transmitir o gene para seus descendentes.

A forma mais grave da doença (tipo 3) é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais têm que passar um gene anormal para você.

Doença de von Willebrand afeta homens e mulheres sobre igual e está presente em até 1 por cento do U.S.. população.

Raça não parecem desempenhar um papel na doença.

Complicações da doença de Von Willebrand

Complicações da doença de von Willebrand podem incluir:

Anemia. As mulheres que apresentam sangramento menstrual intenso pode desenvolver anemia ferropriva.

Inchaço e dor. Se o sangramento anormal ocorre nas articulações ou tecidos macios, inchaço e dor severa pode resultar.

Morte por hemorragia. Quando o sangramento anormal não pode ser controlada, pode tornar-se risco de vida e precisa de atendimento médico de emergência.

Prevenção da doença de Von Willebrand

Porque doença de von Willebrand é uma doença hereditária, considerar ter aconselhamento genético se você tem um histórico familiar dessa condição e você está planejando ter filhos. Se você carregar o gene defeituoso para a doença de von Willebrand, você pode passá-lo para a sua prole, mesmo se você não tem sintomas.