Testes e diagnóstico da doença de Von Willebrand


Porque muitas pessoas com doença de von Willebrand tem sinais muito leves, a condição pode ser difícil de diagnosticar. Algumas pessoas vivem durante anos com a doença antes que ela é identificada.

Se você tem alguma indicação de um distúrbio de sangramento, o seu médico pode encaminhá-lo a um especialista em distúrbios de sangue (hematólogo). Este médico irá realizar exames de sangue específicos para diagnosticar ou descartar a doença de von Willebrand. Estes testes podem ser repetidos para confirmar que o diagnóstico da doença de von Willebrand é correcto e para determinar o tipo de doença.

Classificações da doença

Existem três tipos principais de doença de von Willebrand:

Tipo 1. Nesta forma mais comum de doença de von Willebrand, níveis do fator de von Willebrand são baixos. Em algumas pessoas, níveis de fator VIII também são baixas. Sinais são geralmente leves.

Tipo 2. Neste tipo, que tem vários subtipos, o fator de von Willebrand que está presente não funciona adequadamente. Os sintomas tendem a ser mais significativo.

Tipo 3. Neste tipo raro, fator de von Willebrand é completamente ausente e os níveis de fator VIII são baixos. Os sinais podem ser graves, como sangramento nas articulações e músculos.

Os testes de diagnóstico

Em geral, testes para diagnosticar a doença de von Willebrand incluem:

História clínica e exame físico. O seu médico provavelmente irá começar por fazer perguntas detalhadas sobre seu histórico médico desde a infância, especificidades, incluindo cerca de episódios de sangramento últimos. Ele ou ela vai perguntar se seus pais ou irmãos teve problemas hemorrágicos. Seu médico também vai verificar se há hematomas ou outros sinais de sangramento recente.

Os exames de sangue. O seu médico provavelmente irá recomendar uma combinação de exames de sangue para diagnosticar a doença de von Willebrand. Os resultados destes testes podem oscilar na mesma pessoa ao longo do tempo, devido a fatores como o stress, exercício excessivo, transfusões de sangue, cirurgia recente e gravidez. Você pode precisar de ter os mesmos testes mais de uma vez.

Exames de sangue específicos seu médico pode pedir incluem:

Fator de von Willebrand (vWF) antigen. Este teste determina o nível de factor de von Willebrand no sangue medindo-se a proteína de vWF (aantígeno.

Ristocetina atividade cofator. Esta análise de seu sangue demonstra o quão bem o fator de von Willebrand trabalha em seu processo de coagulação. Ristocetina, que é um antibiótico, é usada neste teste de laboratório e, quando adicionado a uma amostra de sangue, provoca uma reação em seu sangue, que podem indicar a doença de von Willebrand.

A actividade do factor VIII de coagulação. Este teste mostra se você tem níveis anormalmente baixos e atividade do fator VIII.

Fator de von Willebrand multímeros. Este teste avalia a estrutura específica do fator de von Willebrand no sangue, os seus complexos de proteínas (multímeros) e como suas moléculas quebrar. Esta informação ajuda a identificar o tipo de doença de von Willebrand que está presente.

Teste de função plaquetária (PFA-100). Este teste mede a eficiência com que as plaquetas estão funcionando em seu sangue.

Os resultados de alguns destes ensaios pode não estar disponível para duas a três semanas após o sangue é extraído porque os testes são conduzidos num laboratório especializado. Quando estes resultados são analisados ​​em conjunto, o seu médico pode fazer um diagnóstico definitivo.

Se a doença de von Willebrand é presente, o seu médico pode recomendar que os membros da família sofrem os mesmos testes ou similar para determinar se esta condição