Causas da talassemia


Talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina - a substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelo corpo. As mutações associadas com talassemia são passados ​​de pais para filhos.

As mutações que causam talassemia interromper a produção normal de hemoglobina e causar baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição de glóbulos vermelhos, causando anemia. Quando você está anêmico, o seu sangue não tem número suficiente de células vermelhas do sangue de transportar oxigênio para os tecidos - deixando você cansado.

Tipos de talassemia
O tipo de talassemia você depende do número de mutações genéticas que herdam de seus pais e que parte da molécula de hemoglobina é afetada pelas mutações. Os genes mutados mais, o mais grave de talassemia seu. Moléculas de hemoglobina são feitas de alfa e beta de peças que podem ser afectadas por mutações.

Alfa-talassemia
Quatro genes estão envolvidas na realização da cadeia alfa da hemoglobina. Você ganha duas de cada um dos seus pais. Se você herdar:

Um gene mutado, você não apresentam sinais ou sintomas de talassemia. Mas, você é um portador da doença e pode transmiti-la aos seus filhos.

Dois genes mutantes, seus sinais e sintomas da talassemia serão ligeiros. Esta condição pode ser chamado de alfa-talassemia minor, ou você pode ser dito que tem uma característica de alfa-talassemia.

Três genes mutados, seus sinais e sintomas será moderada a grave. Esta condição é também chamada de doença de hemoglobina H.

Quatro genes mutados, a condição é chamada alfa-talassemia maior ou hidropsia fetal. Ele geralmente faz com que um feto de morrer antes da entrega ou um recém-nascido para morrer logo após o nascimento.

Beta-talassemia
Dois genes estão envolvidas na realização da cadeia beta da hemoglobina. Você começa uma de cada um dos seus pais. Se você herdar:

Um gene mutado, você vai ter sinais e sintomas leves. Esta condição é denominada beta-talassemia menor ou referido como um traço beta-talassemia.

Dois genes mutantes, seus sinais e sintomas será moderada a grave. Esta condição é chamada beta-talassemia maior ou anemia de Cooley. Bebês nascidos com dois genes defeituosos de hemoglobina beta normalmente são saudáveis ​​ao nascer, mas desenvolvem sinais e sintomas dentro dos primeiros dois anos de vida.