Testes e diagnóstico de talassemia


A maioria das crianças com sinais de talassemia moderada a grave e sintomas mostram nos seus primeiros dois anos de vida. Se o seu médico suspeitar de seu filho tem talassemia, ele ou ela pode confirmar o diagnóstico através de exames de sangue.

Se o seu filho tem talassemia, testes de sangue pode revelar:

Um baixo nível de glóbulos vermelhos

Menor do que o esperado células vermelhas do sangue

Pálidos glóbulos vermelhos

Os glóbulos vermelhos que são variadas em tamanho e forma

Os glóbulos vermelhos com distribuição desigual de hemoglobina, o que dá uma aparência das células mosca sob o microscópio

Os testes de sangue pode também ser usado para:

Medir a quantidade de ferro no sangue do seu filho

Avaliar a sua hemoglobina

Realizar a análise de ADN para o diagnóstico de talassemia ou para determinar se uma pessoa está a levar a genes mutantes de hemoglobina

Teste pré-natal
O teste pode ser feito antes de um bebê nascer para saber se ele tem talassemia e determinar quão grave pode ser. Os testes utilizados para diagnosticar talassemia em fetos incluem:

Biópsia de vilo corial. Este teste é geralmente feito em torno da 11 ª semana de gravidez e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação.

Amniocentese. Este teste é feito geralmente em torno de 16 semanas de gestação e envolve a colheita de uma amostra do líquido que rodeia o feto.

Tecnologia de reprodução assistida
Uma forma de tecnologia de reprodução assistida, que combina pré-implantação de diagnóstico genético com fertilização in vitro pode ajudar os pais que têm talassemia ou que são portadores de um gene da hemoglobina defeituosa dar à luz bebês saudáveis.

O procedimento envolve a recuperação de óvulos maduros de uma mulher e fecundá-los com o esperma de um homem em um prato em um laboratório. Os embriões são testados para os genes defeituosos, e somente aqueles sem defeitos genéticos são implantados na mulher.