Cauzele sindromul Turner


Cei mai mulți oameni se nasc cu cromozomi gen două. Un băiat moștenește cromozomul X de la mama lui și cromozomul Y de la tatăl său. O fată moștenește un cromozom X de la fiecare parinte. Dacă o fată are sindromul Turner, o copie a cromozomului X lipsește sau modificate substanțial. Modificările genetice ale sindromului Turner poate fi una dintre următoarele:

Monosomia. Absența completă a unui cromozom X, în general, se produce din cauza unei erori în sperma tatalui sau in ou mamei. Acest lucru duce la fiecare celula din corp au un singur cromozom X - o afecțiune numită monosomia.

Mozaicismul. În unele cazuri,, apare o eroare în diviziunea celulară în timpul fazele timpurii ale dezvoltării fetale. Acest lucru duce la unele celule din organism având în două exemplare complete ale cromozomului X. Alte celule au doar o copie a cromozomului X, sau au o copie completă și o alterarea. Această condiție se numește mozaicism.

Cromozomul Y materialului. Într-un procent mic de cazuri de sindrom Turner, unele celule au o copie a cromozom X si alte celule au o copie a cromozomului X și unele materiale cromozomul Y. Aceste persoane dezvolta biologic ca fetele, dar prezența materialului cromozomului Y creste riscul de a dezvolta un tip de cancer numit gonadoblastoma.

Efectul erorilor cromozomiale
Cromozomul X lipsă sau alterată de sindromul Turner provoacă erori in timpul dezvoltarii fetale si a altor probleme de dezvoltare dupa nastere - statura scurt, ovarian eșec și de învățare handicap.

Factorii de risc ai sindromului Turner

Pierderea sau alterarea cromozomului X are loc la intamplare. Uneori, e din cauza unei probleme cu sperma sau ovul, și alte ori, pierderea sau alterarea cromozomului X se intampla mai devreme în dezvoltarea fetală.

Istoricul familial nu pare a fi un factor de risc, așa că este puțin probabil ca parintii de un copil cu sindromul Turner va avea un alt copil cu tulburare.

Diagnosticul de sindrom Turner

În cazul în care medicul de familie sau pediatrul bănuiește că fiica ta are sindromul Turner, un test de laborator va fi probabil făcut pentru a analiza cromozomilor fiice dvs. folosind celule de la o probă de sânge. Rezultatele testelor sunt o imagine de specialitate (cariotip) care permite un specialist pentru a conta și judeca starea fiecărui cromozom într-o probă.

De diagnostic prenatal
Un diagnostic este uneori in timpul dezvoltarii fetale. Anumite caracteristici de pe o imagine cu ultrasunete poate ridica suspiciunea ca bebelusul tau are sindromul Turner sau un alt dezvoltare boală genetică care afectează în uter. Sarcina ta și de specialitate naștere (obstetrician) poate cere, dacă sunteți interesat în teste suplimentare pentru a face un diagnostic înainte de nașterea copilului tau. Una din cele două proceduri pot fi efectuate pentru a testa pentru sindromul Turner:

Chorionic villus prelevare de probe. Aceasta implica indepartarea o mica bucata de tesut din placenta.
Amniocenteza. În acest test, un eșantion de lichid amniotic este luată din uter.

Totuşi, Testarea prenatala prezintă anumite riscuri pentru făt, și poate duce la un rezultat fals-pozitiv. Discuta despre beneficiile si riscurile de testare prenatale cu medicul dumneavoastră.

Echipa de ingrijire a sanatatii
Deoarece sindromul Turner poate duce la mai multe probleme de dezvoltare și complicații medicale, un număr de specialiști pot fi implicate în screening-ul pentru condiții specifice, de luare de diagnostice, recomanda tratamente și furnizarea de servicii medicale. Aceasta echipa poate evolua ca nevoile copilului tau se schimba, și medicul de familie sau pediatrul poate coordona de ingrijire. Specialiștii în îngrijirea dumneavoastră echipa poate include următoarele profesioniști:

Hormonul tulburare de specialitate (endocrinolog)
Ureche, nasului și gâtului (ORL) specialist (otolaringolog)
Specialist în scheletice (ortopedul)
Inima de specialitate (cardiolog)
Specialist in domeniul sanatatii femei (ginecolog)
Sănătate mintală furnizorul, cum ar fi un psiholog sau psihiatru
Stomatolog specialist în corectarea probleme cu alinierea dintilor (ortodont)
Specialist în probleme de viziune și de alte tulburări oculare (oftalmolog)
De dezvoltare terapeut, care este specializata in terapie pentru a ajuta copilul sa dezvolte comportamente adecvate vârstei, competențe sociale și abilități interpersonale
Instructori de educație specială
Pediatru pentru a coordona programul de ingrijire