Cauzele bolii Wilson


Boala Wilson apare atunci cand o mutatie genetica duce la o acumulare de cupru în organism.

Cum mutatie genetica se produce
Mutatie genetica care provoaca boala Wilson este cel mai frecvent transmis de la o generaţie la alta. Boala Wilson este mostenita ca o trasatura autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că, pentru a dezvolta boala de care trebuie să moştenească două copii ale genei defecte, unul din fiecare parinte. Dacă primiţi doar o singură genă anormale, nu va deveni bolnav te, dar esti considerat un transportator şi poate transmite gena copiilor tăi.

Cum mutatie genetica provoaca boala Wilson
Mutatie care provoaca boala Wilson, cauzează probleme cu o proteina care este responsabil pentru mutarea excesul de cupru din ficat.

Corpul tau colectează de cupru de la alimentele pe care le mâncaţi în timpul procesului digestiv. De cupru este transportat la ficat în cazul în care celulele hepatice-l utilizaţi pentru sarcinile de zi cu zi. Majoritatea oamenilor mananca mai mult decat de cupru de care au nevoie. În aceste cazuri,, ficatul ia ceea ce are nevoie şi de secretie restul în bilă, un suc digestiv făcută de către ficat.

Dar, la persoanele cu boala Wilson, cupru suplimentar nu lasa corpul tau. În schimb, cupru se acumuleaza in ficat, în cazul în care aceasta poate provoca leziuni grave şi uneori ireversibile. În timp, excesul de cupru părăseşte ficatul şi începe acumularea în rău şi alte organe, în special în creier, ochii şi rinichii.

Factorii de risc ai bolii Wilson

Aţi putea fi, la un risc crescut de boala Wilson, dacă una sau mai multe dintre dvs. rudelor de gradul întâi au fost diagnosticate cu condiţia.

Adresaţi-vă medicului dumneavoastră dacă trebuie să efectueze teste genetice pentru a afla dacă aveţi boala Wilson. Diagnosticarea stare cât mai curând posibil, creşte dramatic sansele de tratament de succes.

Complicatii ale bolii Wilson

Boala Wilson poate duce la complicatii grave, cum ar fi:

Cicatrizarea ficatului (ciroză). Ca celulele hepatice să încerce să facă reparaţii la prejudiciile cauzate de excesul de cupru, forme de tesut cicatricial in ficat. Tesut cicatricial face mult mai dificil pentru ficatul să funcţioneze.
Insuficienţă hepatică. Insuficienta hepatica poate sa apara brusc (insuficienţă hepatică acută), sau se poate dezvolta lent pe parcursul multor ani. Dacă insuficienţă hepatică progreseaza, un transplant de ficat poate fi o optiune de tratament.
Cancer hepatic. Deteriorarea ficatului cauzata de boala Wilson poate creşte riscul de cancer la ficat.
Persistente probleme neurologice. Probleme neurologice îmbunătăţi, de obicei, cu un tratament pentru boala Wilson. Totuşi, Unele persoane pot experimenta dificultăţi persistente în ciuda tratamentului neurologic.
Probleme ale rinichilor. Boala Wilson poate afecta rinichii, conduce la probleme renale, cum ar fi pietre la rinichi şi un număr anormal de aminoacizi excretaţi în urină (aminoaciduria).