Príčiny tuberózne sklerózy


Tuberózne skleróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v TSC1 alebo TSC2 génu. Normálne, tieto gény sú myšlienka, aby sa zabránilo buniek rastie príliš rýchlo, alebo v nekontrolovane. Mutácie v niektorom z týchto génov môže spôsobiť bunky rozdeliť príliš, čo vedie k početným lézií v celom tele. Vedci nevedia, čo spôsobuje tieto genetické mutácie.

Diagnóza tuberózne sklerózy

Vaše dieťa bude pravdepodobne hodnotené niekoľkých rôznych špecialistov, vrátane tých, ktoré trénoval sa, aby diagnostikovať a liečiť problémy mozgu (neurológ), srdce (kardiológ), oči (očný lekár), pokožka (dermatológ) a obličky (nefrológom). Títo lekári budú pravdepodobne objednať rad testov k diagnostike tuberózne sklerózu.

Ak vaše dieťa má záchvat, diagnostické testy budú pravdepodobne zahŕňať:

Elektroencefalogram (EEG). Tento test zaznamenáva elektrickú aktivitu v mozgu a môže pomôcť určiť, čo je príčinou vášho dieťaťa záchvaty.

Ak chcete zistiť abnormálne výrastky na mozog a obličky, diagnostické testy budú pravdepodobne zahŕňať:

Magnetická rezonancia (MRI). Tento test používa magnetické pole a rádiové vlny na vytvorenie prierezovej obrazy mozgu alebo iné časti tela.

Počítačová tomografia (CT) skenovať. Toto je X-ray techniku, ktorá vytvára obrazy v mozgu alebo inej časti tela. CT snímky sú podrobnejšie ako tie, ktoré konvenčnými X-ray skúšky.

Ultrazvuk. Tento test používa vysokofrekvenčné zvukové vlny na vytvorenie predstavy o niektorých častí tela, ako sú obličky, na monitore.

Ak chcete zistiť, či je vaše dieťa srdce je ovplyvnená, diagnostické testy budú pravdepodobne zahŕňať:

Echokardiogram. Tento test využíva zvukových vĺn na výrobu obrazy srdca.
Elektrokardiogram (EKG). Tento test zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca.

Navyše, vášho dieťaťa oči a kožu budú dôkladne preskúmané pre lézií bežne spojené s tuberózne sklerózou.

Ak je dieťa s diagnózou tuberózne sklerózou bez rodinnej anamnézy stave, obaja rodičia môžu považovať skríningu tuberózne sklerózou rovnako. Následnej starostlivosti a sledovanie je dôležité,, aj pre mierne prípade tuberózne sklerózy, ktoré boli predtým diagnostikované.