Medicína

Väčšina ľudí sa rodí s dvoma pohlaviami chromozómy. Chlapec zdedí chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od svojho otca. Dievča zdedí jeden chromozóm X od každého z rodičov. Ak dievča má Turnerov syndróm, jednu kópiu chromozómu X chýba alebo je významne zmenené. Genetické alterácie Turnerovým syndrómom môže byť jeden z nasledujúcich:

Monozomie. Kompletné absencia chromozóme X zvyčajne dochádza z dôvodu chyby v otcovej spermií alebo v materskom vajcia. To má za následok v každej bunke v tele, ktorá má len jeden X chromozóm - stav nazýva monozomie.

Mosaicismu. V niektorých prípadoch, dôjde k chybe v bunkovom delení počas raných etáp vývoja plodu. To má za následok v niektorých bunkách v tele má dve kompletné kópie chromozómu X. Ostatné bunky majú len jednu kópiu chromozóme X, alebo majú jeden úplný a jeden zmenené kópiu. Tento stav sa nazýva mozaicismus.

Y chromozóm materiál. V malom percente prípadov s Turnerovým syndrómom, niektoré bunky majú jednu kópiu chromozóme X a iných bunkách majú jednu kópiu chromozóme X a niektoré Y chromozóm materiál. Títo jedinci rozvíjať biologicky dievčatá, ale prítomnosť materiálu chromozómu Y sa zvyšuje riziko vzniku typu rakoviny s názvom gonadoblastom.

Vplyv chromozomálnych chýb
Chýbajúce alebo zmenené X chromozómu Turnerovým syndrómom spôsobuje chyby počas fetálneho vývoja a inými vývojovými problémami po pôrode - krátku postavu, zlyhanie vaječníkov a poruchami učenia.

Rizikové faktory Turnerovým syndrómom

Strata alebo zmena chromozóme X sa vyskytuje náhodne. Niekedy, je to z dôvodu problému s spermií alebo vajcia, a iné časy, strata alebo zmena chromozóme X sa stane čoskoro vývoja plodu.

Rodinná anamnéza nezdá byť rizikovým faktorom, takže je nepravdepodobné, že rodičia jedného dieťaťa s Turnerovým syndrómom bude mať ďalšie dieťa s poruchou.

Diagnostika Turnerovým syndrómom

Ak vaša rodina lekár alebo pediater podozrenie, že vaša dcéra má Turnerov syndróm, laboratórny test bude pravdepodobne potrebné urobiť pre analýzu vašej dcéry chromozómy pomocou buniek z krvi. Výsledky testov sú špecializované obrázok (karyotyp) ktorá umožňuje špecialistu počítať a posúdiť stav každého chromozómu vo vzorke.

Prenatálna diagnostika
Diagnóza je niekedy počas vývoja plodu. Niektoré funkcie na ultrazvuku obrazu môže vzbudiť podozrenie, že vaše dieťa má Turnerov syndróm, alebo ďalšie genetické ochorenie, ktoré postihuje vývoj v maternici. Vaše tehotenstvo a pôrod špecialista (pôrodník) môže opýtať, či máte záujem o ďalšie testy, aby sa diagnózu pred vašou narodenia dieťaťa. Jedna z dvoch postupov môže byť vykonaná na testovanie Turnerovým syndrómom:

Choriových klkov. To zahŕňa odstránenie malého kúsku tkaniva z placenty.
Amniocentéza. V tomto teste, vzorka plodovej vody je prevzatá z maternice.

Však, prenatálne vyšetrenie predstavuje určité riziko pre plod, a môže viesť k falošne pozitívnym výsledkom. Prerokovať výhody a riziká prenatálnej testovanie sa so svojím lekárom.

Zdravotná starostlivosť tím
Vzhľadom k tomu, Turnerov syndróm môže viesť k niekoľkým vývojovými problémami a zdravotné komplikácie, počet odborníkov môžu byť zapojené do skríningu špecifických podmienkach, Vďaka diagnostike, doporučovania liečby a poskytovania starostlivosti. Tento tím môže vyvíjať vaše dieťa potrebuje zmeniť, a vaša rodina lekár alebo pediater môže koordinovať starostlivosť. Špecialisti v starostlivosti tíme môžu zahŕňať nasledujúce profesionálov:

Hormonálne poruchy špecialista (endokrinológ)
Ucho, nosa a krku (ENT) špecialista (ušný lekár)
Špecialista na svalovej sústavy (ortopéd)
Srdce špecialista (kardiológ)
Špecialista na zdravie žien (gynekológ)
Poskytovateľ duševného zdravia, ako psychológ alebo psychiater
Zubná špecialista na opravuje problémy s vyrovnaním zubov (ortodontistu)
Špecialista na problémy so zrakom a ďalšími očnými chybami (očný lekár)
Vývojová terapeut, ktorý sa špecializuje na liečbu pomôcť vášmu dieťaťu rozvíjať zodpovedajúce veku správanie, sociálne zručnosti a interpersonálne zručnosti
Špeciálne vzdelávanie inštruktorov
Pediater koordinovať program starostlivosti