Príčiny Wilsonovou chorobou


Wilsonova choroba nastane, keď genetická mutácia vedie k hromadeniu medi v tele.

Ako genetická mutácia sa vyskytuje
Genetická mutácia, ktorá spôsobuje Wilsonova choroba je najčastejšie prešiel z jednej generácie na generáciu. Wilsonova choroba je dedičná autozomálne recesívne, čo znamená, že k rozvoju ochorenia je potrebné zdedí dve kópie defektného génu, po jednom z každého z rodičov. Ak dostanete iba jeden abnormálny gén, nebudete ochorie sami, ale ty si považovaný za dopravcu a môže odovzdať gény svojim deťom.

Ako genetická mutácia spôsobuje Wilsonovej choroby
Mutácie, ktorá spôsobuje Wilsonovej choroby spôsobuje problémy s proteínom, ktorý je zodpovedný za presun nadmerné meď z pečene.

Vaše telo zhromažďuje meď z jedla, ktoré jete počas tráviaceho procesu. Meď je transportovaný do pečene, kde pečeňové bunky použiť pre každodenné úlohy. Najviac ľudia jedia viac medi, ako potrebujú. V týchto prípadoch, Pečeň sa to, čo potrebuje a zvyšok vylúči do žlče, tráviaci šťava v pečeni.

Ale u ľudí s Wilsonovou chorobou, navyše meď neopustí svoje telo. Namiesto, meď hromadí v pečeni, kde môže spôsobiť vážne a nezvratné poškodenie niekedy. V čase, Prebytok medi opúšťa pečeň a začne sa hromadiť v a poškodzuje ďalšie orgány, najmä mozog, oči a obličky.

Rizikové faktory Wilsonovou chorobou

Tie môžu mať zvýšené riziko ochorenia Wilsonova, ak jedna alebo viac z vašich najbližších príbuzných bola diagnostikovaná s podmienkou.

Spýtajte sa svojho lekára, či by ste mali podstúpiť genetické testy, aby zistili, či máte Wilsonovej choroby. Diagnostika stavu čo najskôr výrazne zvyšuje šance na úspešnú liečbu.

Komplikácie Wilsonovou chorobou

Wilsonova choroba môže spôsobiť vážne komplikácie, ako je:

Zjazvenie pečene (cirhóza). Ako pečeňové bunky snaží sa, aby opravy na škody vzniknuté nadmerným medi, formy jaziev v pečeni. Zjazvená tkanivo sťažuje pre pečeň fungujú.
Zlyhanie pečene. Zlyhanie pečene sa môže objaviť náhle (Akútne zlyhanie pečene), alebo to môže vyvíjať sa pomaly v priebehu mnohých rokov. Ak zlyhanie pečene postupuje, transplantácii pečene môže byť možnosť liečby.
Rakovina pečene. Poškodenie pečene spôsobené Wilsonovou chorobou môže zvýšiť riziko vzniku rakoviny pečene.
Trvalé neurologické problémy. Neurologické problémy zvyčajne zlepší s liečbou u Wilsonovej choroby. Však, niektorí ľudia sa stretávajú s pretrvávajúcou neurologické ťažkosti napriek liečbe.
Problémy s obličkami. Wilsonova choroba môže poškodiť obličky, vedie k problémom s obličkami, ako sú obličkové kamene a abnormálne množstvo aminokyselín vylučované močom (aminoacidúriou).