Testy a diagnostika Wilsonovej choroby


Diagnostika Wilsonovej choroby môže byť náročné, pretože jej príznaky sú často na nerozoznanie od iných ochorení pečene, ako je napríklad hepatitída. A čo viac, Mnoho príznakov môže vyvíjať v priebehu času než sa objaví naraz. Zmeny v správaní, ktoré prichádzajú na postupné môže byť obzvlášť ťažké odkaz na Wilson. Lekári spoliehajú na kombináciu príznakov a výsledkov testov na stanovenie diagnózy.

Testy a postupy používané pri diagnostike Wilsonovej choroby patrí:

Krvi a moču. Váš lekár môže odporučiť vyšetrenie krvi na sledovanie funkcie pečene a pozrite sa na medi v krvi. Vaša krv môže byť tiež testované na úrovni bielkoviny zvané ceruloplazmín. Tento proteín, ktorý nesie medi v krvi, je zvyčajne nízka v Wilsonovou chorobou. Lekár môže tiež používať moču za účelom zistenia množstva medi vylúčenej v moči počas 24 hodín.
Skenovanie mozgu. Ak máte príznaky, ktoré naznačujú, Wilsonovej choroby ovplyvňuje mozog, Váš lekár môže odporučiť vyšetrenie k vytvoreniu predstavy o mozgu. Testy môžu byť počítačovej tomografie (CT) a magnetická rezonancia (MRI).

Očné vyšetrenie. Pomocou mikroskopu sa vysokej intenzity svetelného zdroja (štrbinová lampa), očný lekár skontroluje oči zlatá-hnedá discoloring (Kayser-Fleischer prstene). Abnormálne vzhľad je spôsobená ukladaním nadbytku medi v očiach. Wilsonova choroba bola tiež spojená s typom katarakty, tzv šedý zákal slnečnice, , Ktoré možno vidieť na očné vyšetrenie.

Odobratie vzorky tkaniva pečene na testovanie. V procese tzv pečeňovej biopsie, Váš lekár vloží tenkou ihlou cez kožu a do pečene. Váš lekár pretiahne malá vzorka tkaniva pečene a pošle ho do laboratória na testovanie nadbytku medi.

Genetické testovanie. Krvný test tzv mutačné analýza DNA je možné identifikovať genetické mutácie, ktoré spôsobujú Wilsonovej choroby. Tento test je k dispozícii obmedzený počet zdravotníckych zariadení a vykonáva sa pomocou malej vzorky krvi odobratý z vašej paži alebo odobraté z prsta pichnutie. Odporúča sa pri inej formy testovania podporujú diagnózu Wilsonovej choroby alebo pri inej testy neposkytujú presvedčivé výsledky. Znalosť Wilsonova choroba mutácie v rodine umožňuje lekárom, aby geneticky obrazovky súrodencov a začať liečbu pred oslabujúce symptómy vznikajú.