Príčiny Thalassemia


Thalassemia je spôsobená mutáciou v DNA buniek, ktoré tvoria hemoglobín - látka vo vašich červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík po celom tele. Mutácie spojené s talasémia sú odovzdávané z rodičov na deti.

Mutácie, ktoré spôsobujú thalassemia narušiť normálne tvorbu hemoglobínu a spôsobiť nízke hladiny hemoglobínu a vysokú mieru červené ničenia krviniek, spôsobuje anémiu. Keď ste anémii, vaša krv nemá dostatok červených krviniek prenášať kyslík do tkanív - takže si môžete unavení.

Typy thalassemia
Typ talasémia ste závisí od počtu mutácií génu si dedia od svojich rodičov a ktorá časť hemoglobín molekula je ovplyvnená mutácií. Čím viac mutované gény, viac závažnosť thalassemia. Hemoglobín molekuly sú vyrobené z alfa-a beta-dielov, ktoré môžu byť ovplyvnené mutácií.

Alpha-thalassemia
Štyri gény sú zapojené do tvorby alfa hemoglobínu reťaz. Tu získate dva z každej zo svojich rodičov. Ak zdedí:

Jeden mutovaný gén, budete mať žiadne príznaky alebo príznaky thalassemia. Ale, ste nositeľom ochorenia a môže ju preniesť na svoje deti.

Dva mutované gény, Vaše Thalassemia príznaky a symptómy bude mierny. Táto podmienka môže byť tzv alfa-thalassemia minor, alebo môžete byť povedané, že máte k alfa-thalassemia zvláštnosť.

Tri mutované gény, Vaše príznaky a symptómy budú stredne ťažké až ťažké. Táto podmienka je tiež nazývaný hemoglobín H choroba.

Štyri mutované gény, stav sa nazýva alfa-thalassemia hlavné alebo hydrops plodu. To zvyčajne spôsobuje plod zomrie pred dodaním alebo novorodenca zomrieť krátko po narodení.

Beta-thalassemia
Dva gény sú zapojené do tvorby beta hemoglobínu reťaz. Tu získate jeden z každej zo svojich rodičov. Ak zdedí:

Jeden mutovaný gén, budete mať mierne príznaky a symptómy. Tento stav sa nazýva beta-talasémia minor alebo odvolával sa na ako beta-thalassemia zvláštnosť.

Dva mutované gény, Vaše príznaky a symptómy budú stredne ťažké až ťažké. Tento stav sa nazýva beta-talasémia hlavnú alebo Cooley je anémia. Deti narodené s dvoma chybnými beta hemoglobínu gény sú zvyčajne zdravé pri narodení, ale objavia známky alebo príznaky počas prvých dvoch rokov života.